![]() |
||
|
Рубрика :НеврологияАтаксию ФридрейхаМедицинское заключение и экспертизаПоказания к применению: подозрения на Атаксию Фридрейха Уважаемые коллеги, дамы и господа, Результат: Доказательства продолжительного повтора ~ 1170-1530 тринуклеотидных повторов ГАА в первом интроне. Методы: После экстракции геномной ДНК были исследованы ГАА — повторы гена FXN (атаксии Фридрейха). Эти исследования были произведены методом длительного ранжирования ПЦР , а также анализа фрагментов и TP-PCR (триплет ПЦР-повторов). (Эталонная последовательность: LRG_339t1). Разъяснение: В обоих аллелей гена FXN обнаружена экспансия ~ 1170-1530 ГАА-повторов в первом интроне. Атаксия Фридрейха появляется при аутосомно-рецессивно наследуемой мутации. У здоровых людей наблюдаются аллели с 5 до 33 ГАА-повторами в первом интроне гена FXN. Премутационными аллелями называются аллели в диапозоне от 34 до 65 ГАА.повторами. Аллели с более чем 66 ГАА-повторами считаются ассоциированными с заболеванием (болезнетворные) аллелями с полной пенетрантностью. Пациентка унаследовала один из расширенных FXN-аллель на всех своих детей, которые, таким образом, будут обязательно носителями атаксии Фридрейха. В дальнейшем, чтобы иметь детей, мы рекомендуем провести анализ партнера. Для родителей, братьев и сестер больной мы рекомендуем прохождение генетической консультации. Для них существует повышенная вероятность статуса носителя атаксии Фридрейха. Значение этого результата следует обсудить по ходу генетической консультации. АрахноидитЭто серозное воспаление паутинной оболочки головного или спинного мозга. Болезненный процесс, в силу особенностей мозгового кровообращения, никогда не бывает изолированным и практически всегда сопровождается воспалением мягкой мозговой оболочки. Причины заболеванияАрахноидит может развиться в результате общего инфекционного заболевания (ОРВИ, ревматизм, пневмония) или очаговой инфекции (отит, гайморит). Довольно часто заболевание возникает в результате черепно-мозговой травмы. Паутинная оболочка может вовлекаться в воспалительный процесс и при первичном энцефалите или миелите. Ведущую роль в патогенезе арахноидита играют аутоиммунные процессы и аллергические реакции. Симптоматика и диагностикаДиагностика церебрального арахноидита в Германии основывается на характерной клинической симптоматике и данных объективного обследования. Симптомы заболевания делятся на две группы – общемозговые и очаговые. К общемозговым симптомам относятся головная боль сопровождающаяся тошнотой и рвотой, несистемное головокружение, астеническое состояние, вегетативная дисфункция. При выраженном раздражении головного мозга могут возникать фокальные и генерализованные эпилептиформные припадки. Очаговая симптоматика разнообразна, зависит от локализации воспалительного процесса и имитирует поражение различных отделов центральной нервной системы. Так, при опто-хиазмальном арахноидите, отмечается снижение зрения, двоение в глазах, изменения полей зрения. На глазном дне обнаруживаются застойные явления, признаки воспалительных или атрофических изменений дисков зрительных нервов. При поражении мостомозжечкового угла характерными являются приступы головокружения, шум в ухе, атактическая походка, неустойчивость в позе Ромберга с падением в сторону поражения, горизонтальный нистагм, расширение вен глазного дна. В любом случае, независимо от локализации, при проведении диагностики церебрального арахноидита в Мюнхене дифференцируют с очаговыми поражениями ЦНС органического генеза и опухолями головного мозга. С этой целью проводится комплексное обследование больного, которое включает в себя:
Лечение арахноидита в ГерманииВ острой стадии лечение заключается в назначении антибиотиков, проведении десенсибилизации, применении рассасывающих препаратов. Важное значение имеет нормализация внутричерепного давления, восстановление мозгового кровообращения и метаболизма. При эпилептиформном синдроме назначаются противосудорожные препараты. Хирургические вмешательства проводятся при безуспешности консервативного лечения и при диагностировании кистозного арахноидита. Стратегия и тактика нейрохирургического лечения арахноидита в Мюнхене определяется индивидуально, исходя из конкретных показаний и тяжести состояния больного. Гипоплазия позвоночной артерииГипоплазия – это аномалия развития, выражающаяся сужением позвоночной артерии внутри костного канала позвоночника, и приводящая к нарушению мозгового кровообращения. Чаще встречается односторонняя гипоплазия. Двусторонний дефект считается редкостью. Диагностика гипоплазии позвоночной артерии в ГерманииДиагностика затруднена, из-за неспецифического характера и многообразия клинических проявлений заболевания. Очень часто болезнь становится случайной находкой, во время планового медицинского обследования. Симптоматика связана с сосудистой дисфункцией различных отделов головного мозга. К ним относятся:
Симптоматика нарастает с возрастом и становится более разнообразной, что связано с развитием атеросклероза и нарастанием функциональных расстройств со стороны ЦНС. Наиболее опасными и субъективно неприятными являются нарушения работы вестибулярного аппарата. При обследовании выявляется уменьшение диаметра позвоночных артерий (УЗИ, ангиография). Для уточнения диагноза гипоплазии позвоночной артерии в Мюнхене проводится компьютерная томография, МРТ. Лечение гипоплазии позвоночной артерии в ГерманииКонсервативное лечение носит паллиативный характер и направлено на поддержание адаптивных возможностей организма. С этой целью назначаются сосудорасширяющие, ноотропы, витамины, препараты разжижающие кровь. Рекомендуется массаж, ЛФК, иглорефлексотерапия. В определённых случаях эти меры дополняют компенсаторные возможности организма и позволяют довольно долгое время справляться с гемодинамическими расстройствами. Однако, учитывая, то обстоятельство, что гипоплазия способствует нарушению физического состава крови и образованию тромбов, рекомендуется раннее оперативное лечение. Хирургическое лечение гипоплазии в Мюнхене направлено на механическое восстановление кровотока в суженных участках позвоночных артерий. В современной медицине широкое распространение получили различные методы ангиопластики. Наиболее популярными операциями являются стентирование и баллонная катетеризация. Обе эти операции осуществляются путём пунктирования поражённой артерии и эндоваскулярной установки на участке сужения расширяющего сосуд механического приспособления. Хирургическое вмешательство проводится под рентгенологическим контролем с помощью специального катетера. В случаях, когда болезнь приобретает тяжёлый характер, хирургическое лечение гипоплазии позвоночной артерии становится безальтернативным. Подозрение на эпилепсию у детейМальчик, три с половиной года. Родители отмечают гиперактивность ребенка в сочетании с пониженным вниманием к выполнению простых действий, с трудным развитием речевых навыков, с частыми жалобами ребенка на головную боль, плохой сон с беспричинным просыпанием и плачем, вскрикивание во сне, иногда ночной энурез. Припадков и тиков не наблюдалось. Обратились к неврологам с целью проверки подозрение на эпилепсию. В роду по линии мамы, у бабушки, были приступы эпилепсии. Диагностика эпилепсии в ГерманииПротокол исследования головного мозгаНа изображениях очаговых изменений не наблюдается. Отмечается истончение мозолистого тела на уровне клюва, передней трети его ствола. Задние отделы сформированы правильно. Нет изменений в области краниовертебрального перехода Селлярная зона без патологических изменений, хиазма оттеснена вниз расширенным 3-тим желудочком. Вследствие гипоплазии передних отделов мозолистого тела 3-тий желудочек приподнят, у боковых желудочков передние рога раздвинуты. Отсутствуют признаки аксиального смещения. Нет изменений в мозжечке и конвекситальных бороздах полушарий мозга. Выражено симметрично расширены субарахноидальные пространства в проекции передних полюсов височных долей (до 1Змм), без выраженного компрессионного воздействия на прилежащие структуры; до 7мм – в лобных долях субарахноидальных пространствах. Выводы:
Описание исследования ЭЭГПервая запись произведена в состоянии медикаментозного сна. Продолжительность записи 30 минут. Во второй стадии сна регистрируется сигма ритм частотой 13,5 Гц. амплитудой 100 мкВ, максимально выражен в центральной области, недостаточно синхронизированный между полушариями. Диффузная полиморфная активность волн дельта, тета диапазонов амплитудным уровнем 180 мкВ. При углублении сна отмечается увеличение индекса и амплитуды низкочастотной дельта активности с затылочно-лобным градиентом. Выводы:
Заключение по результатам диагностики эпилепсии в Мюнхене
Полученные результаты указывают на наличие эпилептиформной активности у ребенка, но без эпилептических приступов. Это является проявлением наследственно-обусловленной дисфункции головного мозга зависимой от возраста. Существующие протоколы лечения эпилепсии в Германии показаны, если у ребенка наблюдаются приступы при фиксации эпилептической активностью на ЭЭГ. Лечение не назначается при отсутствии приступов клинического проявления. Нет оснований считать, что у ребенка обязательно возникнут приступы в будущем. Для определения патогенетических механизмов состояния и возможного назначения лечения эпилепсии в Мюнхене, необходимо провести дальнейшие наблюдения и исследования в период не менее шести месяцев. Синдром позвоночной артерииЖалобы на боли в шейном отделе позвоночника, головокружение, гул в ушах, пульсирующую боль и жжение в области затылка, виска и уха, боли и ограничение движений в левой руке и плече, тошноту, слабость. Симптомы появились месяц назад. При обследовании выявлена аномалия Киммерли, принимала ноотропы, витамины — без эффекта. Анамнез. Боль и дискомфорт в области шейного отдела позвоночника и в левом плече беспокоят длительно. Отмечает значительное нарастание дискомфорта в течении месяца. Две недели резко утром появилось ощущение заложенности в левом ухе. Последние дни к указанным жалобам присоединилось головокружение. Диагностика позвоночника в ГерманииНеврологический статус. Сознание ясное, полностью ориентируется в пространстве. Менингеальных знаков нет. Общемозговые патологические симптомы отсутствуют. Поля зрения ориентировочно не сужены. Зрачки D=S. Живые фотореакции, аккомодация, сохранена конвергенция. Движения глазных яблок болезненны в крайних отведениях. Нистагма, диплопии нет. Глоточные рефлексы удовлетворительные. Парезов нет. Напряжение мышц шеи. Сухожильные рефлексы живые, S=D. Чувствительность не нарушена. Пошатывание в позе Ромберга. Функции тазовых органов контролирует. Тревожна, эмоционально лабильна. Консультирована ЛОР врачом — данных за острую ЛОР патологию не вывялено. Выполнена рентгенография шейного отдела позвоночника: остеохондроз шейного отдела позвоночника, полная аномалия Киммерли, нестабильность двигательных сегментов СЗ-С4 С4-С5. УЗДГ МАГ: выявлена асимметрия линейной скорости кровотока (ЛСК) позвоночным артериям со снижением скорости кровотока слева в сегменте V4 за счет вертеброгенных влияний. МРТ шейного отдела позвоночникаШейный лордоз выпрямлен. Антелистез С4 позвонка до 2мм. Высота тел позвонков не изменена, контуры позвонков ровные. Высота и гидратация межпозвонковых дисков умеренно снижены. В теле С5 позвонка гемангиома 4мм. В сегменте СЗ-4 задняя правосторонняя парамедианная грыжа диска 4мм, шириной у основания 7мм, деформирующая дуральный мешок. В сегменте С4-5 циркулярная протрузия диска до 2мм. Структура спинного мозга на уровне исследования не изменена, центральный канал не расширен. Паравертебральные ткани не изменены. Ангиография брахиоцефальных сосудовНа ангиограммах отхождение сосудов дуги аорты типичное. Подключичные артерии проходимы, калибр их равномерен. Левая подключичная артерия в области лестничного треугольника под передней лестничной мышцей имеет чуть меньшую интенсивность контрастирования, но диаметр ее равномерен, контур четкий. Аксиальные размер передних лестничных мышц симметричен. Шейные отрезки позвоночных артерий (ПА) проходимы, калибр равномерный, диаметр справа 4,1 мм, слева 4,4 мм. Общие сонные артерии, экстра- и интракраниальные отрезки внутренних сонных — проходимы, ход прямолинеен, калибр равномерный в пределах нормы. Интракраниальные отрезки ПА, базилярная, передние, средние и задние мозговые артерии без особенностей. ЗМА формируются из базиллярного бассейна. Подключичная сонная артерия визуализирована только слева. Заключение по результатам диагностики позвоночника и артерий в Мюнхене
Предложена комплексная программа лечения шейного отдела позвоночника в Германии. Назначены процедуры мануальной терапии, иглорефлексотерапии для купирования неврологических нарушений и медикаментозная терапия лечения позвоночника в Мюнхене. Патология головного мозга – атрофияЖалобы на приступы периодически один раз в две недели: во время сна затруднение дыхания, рвота, синева носогубного треугольника. Первый приступ — пол года назад: синева, рвота, продолжается сон. Перенесенные заболевания: ОРВИ, ветряная оспа. Общее состояние при поступлению на диагностику патологии головного мозга в Германию – удовлетворительное, по неврологии средней степени тяжести. Сознание: ясное. Голова 52см. По форме гидроцефальная. Зрачки умеренно расширены. Реакция на свет прямая d=s жива. Движения глазных яблок не ограниченно. Диплопия — нет. Обследование двухлетней девочкиОбщий анализ крови: гемоглобин — 108.00 г/л, эритроциты — 3,24×10’12/л, МСН — 33,50 pg, MCV — 96,7 fL, МСНС — 346.00 г/л, гематокрит — 31,3%, тромбоциты — 143.00х10А9/л, лейкоциты — 9.00 х 10А9/л, п/я — 2 %, с/я — 28 %, эоз — 4 %, баз — 2%, лимфоциты — 56%, моноциты — 8 %. СОЭ — 4 мм/ч. Начало сверт. -3,20 мм.сс. Конец сверт. — 3,50 мм.сс. Биохимический анализ крови: общий белок — 69 г/л, мочевина — 8.60 ммоль/л, креатинин — 22,90 мкмоль/л, билирубин общий — 8,40 мкмоль/л, билирубин прямой — 2,30 мкмоль/л, билирубин непрямой — 6,10 мкмоль/л, железо — 30,7 мкмоль/л, АЛТ — 16 ед/л (норма 10-45), ACT — 45 ед/л (норма 10-42), КФК — 61МЕ/л, ЛДГ общая — 207,0 Е/л, щелочная фосфатаза -144ед/л (50-350), К — 4,60 ммоль/л, Na — 138,00 ммоль/л ( Общий анализ мочи: Цвет — насьпц/желтый, Прозрачность — слабо мутная, Удельный вес — 1.036, Реакция — 6,5, Белок — 0,16, Глюкоза — Normal, кетоновые тела +-, Реакция на кровь — отриц., Эпителий плоский — число в п. зр. 0- 1, Эпителий переходный — число в п.зр. 3-4, Лейкоциты — Число в п. зр. 18-20, Эритроциты — нет, Цилиндры — нет, Слизь — +++, Бактерии — нет, Оксалаты — немного. УЗИ органов брюшной полости и почки
КЭЭГ. По данным КЭЭГ, диффузная, локальная и генерализованная эпилептиформная активность в коре больших полушарий не выявляется ни в фоновой записи ни при афферентном раздражении. Регистрируются значительные общемозговые изменения биоэлектрической активности, выраженные по органическому типу и проявляющиеся в виде доминирования полиморфной дельта-активности по всем отделам конвекса без зональных различий. Предъявление РФС фотопароксизмальной реакции в коре больших полушарий не выявляет. Очаговые и пароксизмальные формы активности, межполушарная асимметрия в коре больших полушарий также не регистрируются. КТ головного мозга: признаки умеренных атрофических изменений ткани мозжечка. Рефлекторная эпилепсия, гипердинамический синдром, ликвородинамические кризы. Консультации специалистов
Заключение по результатам обследования головного мозгаВ результате диагностики патологий мозга в Мюнхене было определено:
Проведена терапия для лечения патологий головного мозга в Германии на основе сосудистые и ноотропные препараты и подобранные метаболитики, группа корректирующих препаратов (противоэпилептические, миорелаксанты). На фоне терапии состояние ребенка с некоторой положительной динамикой в виде уменьшения тремора, уменьшения шаткости при ходьбе. Эпилептических приступов во время лечения патологий головного мозга в Мюнхене – не было. Детский церебральный параличПеринатальный анамнез: Ребенок от второй беременности.. Родилась с массой 3160г, рост 50см, на 7-8 баллов по шкале Апгар. На 12 день жизни стала вялой, отмечались срыгивания, госпитализирована в инфекционное отделение с диагнозом: Менингоэнцефалит (анализ ликвора — цитоз 24 клетки, анализ ликвора ПЦР к HSV положительный). С трех месяцев жизни стали повторяться частые пропульсивные приступы, назначен депакин, с 1го года приступы больше не повторяются. Каждые три месяца получала курс лечения в отделении неврологии. Обследование ребенкаПоступила на диагностику ДЦП в Германию с жалобами на задержку моторного и речевого развития. Состояние при поступлении тяжелое по неврологическому статусу, удовлетворительное по соматике. Астенической конституции, пониженного питания. Частично вступает в контакт, улыбается, удерживает вложенную игрушку. Частые дистонические атаки. Мышечный тонус высокий, ограничены активные движения в конечностях. Голову держит плохо, не сидит, не ходит. При беспокойстве элементы торсионной дистонии с насильственным поворотом головы влево, вытягиванием левой руки. Опора на носочки. Результаты лабораторных анализов
Результаты инструментальной диагностики ДЦП в МюнхенеЭКГ: Синусовая тахикардия, ЭОС расположена нормально. ЭЭГ: Грубые диффузные изменения БАМ в виде задержки формирования БАМ без грубой пароксизмальности. По данным МРТ головного мозга: Зоны энцефаломаляции и глиозных изменений в теменных долях с обеих сторон. Смешанная гидроцефалия. Признаки гипоплазии мозолистого тела. УЗИ печени и желчного пузыря: Признаки умеренной гепатомегалии. Печень: КВР 86мм (Nдо 74), левая доля до 41мм, хв. доля 15мм, диаметр портальной вены 5,2мм. Желчный пузырь с 2мя перегибами в теле 47×14мм, содержимое однородное, протоки не расширены. Обследования специалистов
Клинический диагноз
По результатам обследования разработана персональная комплексная терапия, проведен курс лечения ДЦП в Германии. Медикаментозная терапия, процедуры, курс ЛФ, физиотерапия электрофорез с ххх на шейный отдел, аппликации ххх на конечности, курс синергетической рефлексотерапии, По результатам лечения ДЦП в Мюнхене наблюдается положительная динамика: стала лучше удерживать голову, группироваться, при пробе на тракцию. Улучшилась опора на ноги: справа на полную стопу, слева — на носочек и на наружный край стопы, стала спокойнее, меньше выражен дистонический синдром. Гемикрания – мигреньХроническая ежедневная головная боль, доходящая до рвоты. Приступа продолжаются два – три часа. Особенно сильно проявляются после нервных переживаний, возникают светящиеся «мурашки» перед глазами. Раздражительность и сонливость, быстрая утомляемость и все это продолжается уже больше года. Пациент потерял качество жизни, устал от болей, которые последние три месяца преследуют его постоянно и обратился за помощью к немецким специалистам. ОбследованиеДля выяснения причины в рамка программы диагностики мигрени в Германии проведены инструментальные обследование пациента. МРТ исследовании головного мозгаСимметричное расположение срединных структур. Размер желудочков мозга: IV — 13,0 мм, III — 5,8 мм (до 7мм), ЦОБЖ справа — 6,6 мм, слева -7,2 мм (до 12-15 мм). В субарахноидальном пространстве в переднем правом латеральном отделе моста определяется образование округлой формы, размерами 24x22x17 мм, однородной структуры, с сигналом ликворной интенсивности в режимах T1W и T2W, четкие контуры. У больших полушарий борозды, щели латеральные, цистерны в основании мозга, субарахноидальных пространств выглядят обычно. Белое вещество и кора головного мозга, ядра базальные, тело мозолистое и ствол однозначно определяются. В базальных ганглиях расширено пространство Робина. Не наблюдается особенностей в хиазмальной области. Структура и положение гипофиза правильной формы с центрально расположенной ножкой. Структуры параселлярные особенностей не имеют. Симметричные слуховые проходы нормальной ширины. Мозжечок имеет правильную форму, и размер. Правильное расположение миндалин мозжечка. У перехода краниовертебрального особенностей нет. В обеих гайморовых пазухах определяются округлые образования (справа одно) 28 мм, (слева два) 15 мм и 9 мм в наибольшем измерении, гомогенной структуры, с гиперинтенсивным сигналом в режиме T2W и изо-, гипоинтенсивным сигналом в режиме T1W, с четкими, выпуклыми контурами. Заключение. В головном мозге и гипофизе морфологических признаков патологии не обнаружено. Субарахноидальная киста боковой цистерны моста. Кисты обеих гайморовых пазух. Рентгенография шейного отдела позвоночникаНа шейных спондилограммах: структура позвонков не изменена. Лордоз сохранен, Высота дисков С4-6 снижена. Замыкающие пластинки ровные. Передние углы позвонков прямые, краевых остеофитов нет. Полулунные суставные отростки ровные. Определяется неровность заднего контура С4-5 сегмента, усиливающаяся в функциональных положениях. Заключение по результатам диагностики мигрени в Мюнхене шейного отдела позвоночника: аномалия Киммерли, начальный остеохондроз С4-6, выраженная нестабильность С4-5 сегмента. Триплексное исследование экстракраниальных сосудов шеиСправа. Подключичная артерия — 8,1 мм. — проходима. ОСА — 6,9 мм. проходима на всем протяжении. В области бифуркации каротидного синуса КИМ 0,95мм. Скорость 72 см/сек. ВСА — 3,8 мм. Скорость 56 ем/сек, ПСА — 4,1 мм. Скорость 69 см/сек. ПА — 2,6 мм. Устья свободны. Скорость 23 см/сек. Слева. Подключичная артерия — 8 мм. — проходима. ОСА -6,3 мм. В области бифуркации каротидного синуса КИМ — 0,94 мм. Скорость 68см/сек. ВСА – 4,1 мм. Скорость 61 см/сек, ПСА – 4,2 мм. Скорость 68 см/сек. ПА – 4,3 мм. Устья свободны. Скорость 31 см/сек. Скорость в прямом синусе 24 см/сек. ТКТГ: скорость вена Розенталя 10 см/сек, скорость вена Галена 17 см/сек. Заключение. На момент осмотра скоростные и спектральные характеристики симметричны, находятся на границах нормы. Правая позвоночная артерия – существенно сужена (гипоплазия). Левая ПА анатомически малого диаметра. Предложена комплексная программа причин лечения мигрени в Мюнхене. Амбулаторно проведен первый курс (десять дней) терапии под наблюдением врачей. Результаты обследования
По результатам обследования и первого курса лечения гемикрании мигрени в Германии предложенная терапия оказалась эффективной и показана для дальнейшего применения. Митохондриальная миопатияАнамнез заболевания. Считает себя больной с пять лет. когда стала отмечать появившеюся шаткость при ходьбе, из-за чего не смогла бегать. После падения с потерей сознания состояние резко ухудшилось и постепенно нарастало до вышеописанных жалоб, психотравмирующей ситуации появилась снижение толерантности к физической нагрузке (длительная ходьба, поднимание по лестнице), стали беспокоить эпизодические головные боли с вовлечением перикраниальной мускулатуры, плохо купирующиеся анальгетиками. Обследование пациентаЖалобы при поступлении на диагностику в Мюнхен: на шаткость при ходьбе из-за нарушения координации и слабости в дистальных отделах ног, сложности при спуске и подъеме по лестнице, похудание мышц предплечья и икроножных мышц, прогрессирующее ухудшение остроты зрения. Соматический статус: состояние относительно удовлетворительное. Дыхание везикулярное, хрипов нет ЧД-16 в мин. Тоны сердца ясные, ритмичные ЧСС-84 уд. в мин., АД 110/70. Живот мягкий, безболезненный. Дизурии нет. Неврологический статус: сознание ясное, контактна, ориентирована в месте, времени, личности. Менингиальных знаков нет. Движение глазных яблок в полном объеме. Зрачки D=S, реакция на свет живая. Глазные щели D=S. Корнеальные рефлексы сохранены. Лицо асимметрично из-за легкой сглаженности левой носогубной складки. Глотание, фонация не нарушены. Положение головы не нарушено. Язык по средней линии. Пассивные движения в полном объеме, активные движения ограничены в плечелопаточном суставе слева снижения мышечной силы в проксимальных отделах до 3.5-4 б. Гипотрофия плечелопаточных и височных мышц, межкостных мышц кистей с 2х сторон. Расстройств чувствительности нет. Сухожильные рефлексы снижены на руках, на ногах живые симметричны. Координаторных пробы выполняет удовлетворительно. Результаты лабораторных анализовОбщий анализ крови: НЬ-13,9 г/дл, Ht-41,7% Эр- 4,78 х 10б/мл, лей- 7,4х 10 3 /мл, тромб-210х 103 /мл, п/я-1, с/я-45, баз-0, эоз-1, лим-51, мон- 2, СОЭ — 29 мм/ч. Биохимический анализ крови: Г-ГТ-11 ед/л, АСТ-22 ед/л, АЛТ- 19 ед/л, общ. белок- 68,8 г/л, альбумин- 46,4 г/л, креатинин- 0.65 мг/дл, глюкоза- 4.3 ммоль/л, азот мочевины- 6.8 мг/дл, общ. билирубин 6.2 ммоль/л. белк. Фракции альбум- 58.3%, альфа-1- 4.1, альфа-2 — 9.7 %, бета- 10.4 %, гамма- 17.5 %, триглицериды- 0.75 ммоль/л, общ. холестерин- 5.72 ммоль/л, ЛПВП-хс 1.97 ммоль/л, ЛПНП-хс 3.6 ммоль/л, ЛПОНП-хс 0.14 ммоль/л, К А — 1,90. Тип гиперлипидемии 2а ВИЧ, гепатит В и С, сифилис не выявлены. Результаты исследования биоптаты мышечной ткани: обнаружена мутация мтДНК А3243G, феномен «рваных красных волокон». Проведена световая микроскопия гистохимическое выявления сукцинатдегидрогеназы NADH -тетразолий редуктазы, цитохромоксидазы. Заключение по результатам диагностики митохондриальной миопатии в Германии: при световой микроскопии выявлены морфологические гистохимические признаки митохондриальной цитопатии. Результаты инструментальной диагностикиЭКГ: синусовый ритм, неполная блокада правой ветви п. Гиса, вариант нормы ЭКГ. ЭНМГ, ЭМГ: исследованы срединный, малоберцовый нервы слева, большеберцовый и икроножный нервы справа, игольчатой ЭМГ исследованы m. Tibialis anterior sin. Заключение. Проводимость по двигательным и чувствительным волокнам, параметры амплитуд моторных и сенсорных ответов исследованных нервов в пределах нормы. Признаков текущего денервационного процесса нет. Полученные результаты могут указывать ка на начальный мышечный уровень поражения, так и быть усугублены за счет общей гипотрофии мышц. МРТ- головного мозга: картина расширения субарахноидальных пространств в лобных отделах. Заключительный диагноз — митохондриальная миопатия. На основании результатов лабораторных и инструментальных исследований предложена комплексная терапия по лечению митохондриальной миопатии в Германии. На фоне проводимого лечения восстановилась координация, исчезла шаткость при ходьбе, головные боли перестали беспокоить, восстановился мышечный тонус. Была признана эффективность применяемого терапевтического курса лечения митохондриальной миопатии в Мюнхене и показано ее дальнейшее применение. Рекомендовано
Шум в ухе – патология головного мозгаПостоянный шум в ухе. Проходил обследование и лечение: режим стационарный, диета стол №15, винпоцетин, пентоксифиллин, витамины В1, В6, Танакан 80мг*2 раза в день 1 месяц. Выписан в удовлетворительном состоянии. Сохраняется шум в ухе. Наблюдался неврологом. ОбследованиеПоступил на диагностику патологий мозга в Германию с диагнозом: Хроническая сенсоневральная тугоухость слева. Вестибулопатия на фоне шейного остеохондроза. Проведены инструментальные исследования На аудиограмме 1 — AD 21 дБ, AS — 40 дБ. На аудиограмме 2 — AD 22,5 дБ, AS — 42,5 дБ. На R-графии шейного отдела позвоночника в двух проекциях физиологический лордоз сохранен. Высота межпозвонковых дисков не изменен. Для исключения нарушения кровотока по позвоночной артерии проведена диагностика патологий мозга в Мюнхене — исследование сосудов головы. УЗИ сосудов головы и шеи
Заключение. Патогенных изменений не выявлено. МРТ головного мозгаНе выявлено смещений серединных структур мозга. В левой лобной доле определяется округлой формы участок измененного МР-сигнала 0,6х0,7х0,5 см, гиперинтенсивный на Т2 и Т2 FLAIR ВИ и изоинтенсивный на Т1 ВИ. Не наблюдается расширения межполушарной щели. Сильвиевы щели и субарахноидальные пространства не расширены. Нет утолщений мозговых оболочек. В третьем и четвертом желудочке особенности не наблюдаются. Симметрия боковых желудочков (D=S), расширений нет. Структуры мозолистого тела без особенностей. У головного мозга полная дифференциация серого и белого вещества. Гипофиз не увеличен в размерах, однородной структуры. У параселлярных структур особенности не наблюдаются. Миндалины мозжечка опущены в затылочное отверстие на 0,4 см, миндалина правая до 0,7 см. Не выявлено особенностей до уровня СЗ у вещества спинного мозга, у стволовых структур. Нет изменений у областей левой и правой орбит. У зрительных нервов справа и слева правильное расположение и однородный МР-сигнал. Определяется усиление MP-сигнала на Т2 ВИ от утолщенной пристеночной слизистой ячеек пирамиды левой височной кости. Заключение
С учетом врожденного характера паталогии ромбовидного мозга (остеоневропатии) и степени тяжести заболевания назначена консервативная терапия лечения паталогии головного мозга в Германии.
Для получения дополнительной информации о Шум в ухе – патология головного мозга либо для оформления заявки на лечение в Германии перейдите по ссылке медицинская консультация.
При цитировании материалов с сайта активная ссылка на http://ger-doc.de обязательна. |