|
||
|
|
||
Тэг: атаксия фридрейхаДиагноз — атаксия Фридрейха Диагностика наследственных заболеваний в Германии. Жалобы при поступленииТрудности при ходьбе, связанные с пошатыванием, усиливающееся при ходьбе с закрытыми глазами, нарушения координации, приводящие к падениям. Изменения походки родители заметили с десяти лет. Нарушения координации и пошатывание медленно нарастали в течение последних трех лет, особенно в течение последнего года. Первичное заключение по данным ранее проведенных обследований: постгипоксическая перивентрикулярная лейкомаляция, подкорковая атрофия затылочных отделов. Обследование пациентаПоведение правильное. Менингеальных знаков нет. Запахи различает. Поля зрения ориентировочно не изменены. Птоз, косоглазие, диплопия — отсутствуют. Зрачки D=S. Фотореакции сохранены. Конвергенция сохранена. Нарушений чувствительности по ветвям V пары ч.м.н., в зонах Зельдера нет. Сила и трофика жевательной мускулатуры сохранены. Корнеальный, нижнечелюстной, чихательный, надбровный рефлексы сохранены. Мимические пробы в верхней и нижней частях лицевой мускулатуры выполняет удовлетворительно. Речь, глотание, фонация не нарушены. Язычок мягкого неба по средней линии. Глоточный рефлекс сохранен. Язык по средней линии. Гипотрофии, фасцикуляций в языке нет. Сила в конечностях достаточная, 4,5 — 5 баллов. Гипотрофий нет. Сухожильные рефлексы с рук D=S. С ног — ads с 2 сторон. Патологических рефлексов нет. Мелкоразмашистый горизонтальный нистагм. Координаторные пробы (пальце-носовую, пальце-молоточковую, пяточно-коленную, пробы на дисметрию и дисдиадохокинез) в конечностях выполняет с интенционным тремором. Походка атактическая: на широкой базе, пошатывается. Симптом обратного толчка (+). Проба на асинергию Бабинского (+). Гипалгезия по типу «перчаток», гиперестезия по типу «гольф». Диагностика в Германии, выводы. Объем активных движений снижен. Мышечная гипотония. Снижение суставно-мышечного чувства в стопах. Вибрационная чувствительность снижена с уровня голеностопных суставов до 5-6 баллов. Исследование головного мозгаПо данным МРТ диагностики в Мюнхене. Боковые желудочки обычной формы, симметричны не выявлено очаговых, не расширены, контуры правильные. Ширина 3-го желудочка — Змм. Мамилло-понтинное расстояние не снижено. Арахноидальные пространства конвекситальной поверхности мозга не расширены. Подкорковая атрофия затылочных отделов. Негрубые перивентрикулярные очаговые изменения (гиперинтенсивные в Т2), соответствующие постгипоксической перивентрикулярной лейкомаляции. Мозолистое тело истончено в дорзальных отделах свода. Ликвородинамика компенсирована. Морфология кортикальной пластинки без признаков дисгармонических нарушений. Гипофиз в турецком седле. Структура железы без очаговых изменений. Кранио-вертебральный переход сформирован правильно. Предварительный диагноз атаксия Фридрейха. Выводы по результатам обследования
Показаний для срочного оперативного вмешательства нет. С целью улучшения метаболических процессов, врачами Мюнхена предложена лечебная терапия, курс специальной физкультуры для улучшения двигательной активности. Рекомендовано соблюдение профилактической диеты с ограничением продуктов содержащих углеводы. Атаксия Фридрейха Диагностика и лечение аутоиммунных заболеваний в Германии Больная жалуется на неуверенность при ходьбе, ощущает слабость в ногах, последнее время стала хуже слышать, иногда нарушается зрение, испортился почерк. Теряет чувствительность голеней ног. Подобные симптомы проявлялись у ее бабушки. Наблюдалась несколько недель в отделе неврологии — выписана с диагнозом хроническая воспалительная демиелинизирующая полинейропатия, выраженная сенситивная атаксия с нарушением функции ходьбы. Оценка неврологического статусаРезультаты диагностики в Германии. Зрачки округлые, D=S. Объем движений глазных яблок полный. Среднеразмашистый нистагм горизонтальный, грубее влево. Мышечная сила в руках и ногах снижена до 4 баллов (дистально). Сухожильные и периостальные рефлексы снижены, D=S. Брюшные рефлексы снижены. Патологические стопные знаки (Бабинского) с 2 сторон. Симптом Маринеску справа. Мышечный тонус диффузно снижен. В позе Ромберга — выраженнное пошатывание с закрытыми глазами. Дистальная гиперестезия в ногах и руках. Снижение всех видов чувствительности, включая глубокую. Выраженная сенситивная атаксия. Инструментальная диагностика в клинике МюнхенаЭКГ Заключение. Синусовая брадикария. Частота пульса 60-66. Умеренные метаболические изменения в миокарде на фоне элементов синдрома ранней реполяризации желудочков. МРТ головного мозга — признаков патологических изменений в веществе головного мозга не выявлено. Умеренная левосторонняя внутренняя гидроцефалия, вероятно, вследствие ликвородинамических нарушений на уровне отверстия Монро слева. Электронейромиография. Признаки грубого нарушения функции проводимости nn. Peroneus dex, sir (d>s) по типу аксономиелинопатии и n. tibialis dex по типу аксономиелинопатии, n. tibialis sin — грубое нарушение функций по типу аксонопатии. Нарушение функции мотонейронов спинного мозга L5-S1. Денервационно-реиннервационные изменения в мышцах ног. В рамках лечения в Германии намечена консультация генетика, молекулярно — генетический анализ, определение церулоплазина в крови и исследование аутоиммунных заболеваний нервной системы. Заключение по результатам диагностики в ГерманииАтаксия Фридрейха. Центральный нижний парапарез, синдром мозжечковой и сенситивной атаксии, полиневритический тип расстройства чувствительности. При цитировании материалов с сайта активная ссылка на http://ger-doc.de обязательна. |
|
|||||||
