Лечение в Германии Центр лечения в Германии

Tel.: +49 89 1500 15 4515 E-Mail: registratura@ger-doc.de
en  de  ru 

Атаксия Фридрейха

Диагностика и лечение аутоиммунных заболеваний в Мюнхене

Диагностика и лечение аутоиммунных заболеваний в Германии

Больная жалуется на неуверенность при ходьбе, ощущает слабость в ногах, последнее время стала хуже слышать, иногда нарушается зрение, испортился почерк. Теряет чувствительность голеней ног. Подобные симптомы проявлялись у ее бабушки. Наблюдалась несколько недель в отделе неврологии — выписана с диагнозом хроническая воспалительная демиелинизирующая полинейропатия, выраженная сенситивная атаксия с нарушением функции ходьбы.

Оценка неврологического статуса

Результаты диагностики в Германии. Зрачки округлые, D=S. Объем движений глазных яблок полный. Среднеразмашистый нистагм горизонтальный, грубее влево. Мышечная сила в руках и ногах снижена до 4 баллов (дистально). Сухожильные и периостальные рефлексы снижены, D=S. Брюшные рефлексы снижены. Патологические стопные знаки (Бабинского) с 2 сторон. Симптом Маринеску справа. Мышечный тонус диффузно снижен. В позе Ромберга — выраженнное пошатывание с закрытыми глазами. Дистальная гиперестезия в ногах и руках. Снижение всех видов чувствительности, включая глубокую. Выраженная сенситивная атаксия.

Инструментальная диагностика в клинике Мюнхена

ЭКГ Заключение. Синусовая брадикария. Частота пульса 60-66. Умеренные метаболические изменения в миокарде на фоне элементов синдрома ранней реполяризации желудочков.

МРТ головного мозга — признаков патологических изменений в веществе головного мозга не выявлено. Умеренная левосторонняя внутренняя гидроцефалия, вероятно, вследствие ликвородинамических нарушений на уровне отверстия Монро слева.

Электронейромиография. Признаки грубого нарушения функции проводимости nn. Peroneus dex, sir (d>s) по типу аксономиелинопатии и n. tibialis dex по типу аксономиелинопатии, n. tibialis sin — грубое нарушение функций по типу аксонопатии.

Нарушение функции мотонейронов спинного мозга L5-S1. Денервационно-реиннервационные изменения в мышцах ног.

В рамках лечения в Германии намечена консультация генетика, молекулярно — генетический анализ, определение церулоплазина в крови и исследование аутоиммунных заболеваний нервной системы.

Заключение по результатам диагностики в Германии

Атаксия Фридрейха. Центральный нижний парапарез, синдром мозжечковой и сенситивной атаксии, полиневритический тип расстройства чувствительности.

Для получения дополнительной информации о Атаксия Фридрейха либо для оформления заявки на лечение в Германии перейдите по ссылке медицинская консультация.

При цитировании материалов с сайта активная ссылка на http://ger-doc.de обязательна.