Диагностика наследственных заболеваний в Германии.

Жалобы при поступлении

Трудности при ходьбе, связанные с пошатыванием, усиливающееся при ходьбе с закрытыми глазами, нарушения координации, приводящие к падениям. Изменения походки родители заметили с десяти лет. Нарушения координации и пошатывание медленно нарастали в течение последних трех лет, особенно в течение последнего года.

Первичное заключение по данным ранее проведенных обследований: постгипоксическая перивентрикулярная лейкомаляция, подкорковая атрофия затылочных отделов.

Обследование пациента

Поведение правильное. Менингеальных знаков нет. Запахи различает. Поля зрения ориентировочно не изменены. Птоз, косоглазие, диплопия — отсутствуют. Зрачки D=S. Фотореакции сохранены. Конвергенция сохранена. Нарушений чувствительности по ветвям V пары ч.м.н., в зонах Зельдера нет. Сила и трофика жевательной мускулатуры сохранены. Корнеальный, нижнечелюстной, чихательный, надбровный рефлексы сохранены. Мимические пробы в верхней и нижней частях лицевой мускулатуры выполняет удовлетворительно. Речь, глотание, фонация не нарушены. Язычок мягкого неба по средней линии. Глоточный рефлекс сохранен. Язык по средней линии. Гипотрофии, фасцикуляций в языке нет.

Сила в конечностях достаточная, 4,5 — 5 баллов. Гипотрофий нет. Сухожильные рефлексы с рук D=S. С ног — ads с 2 сторон. Патологических рефлексов нет. Мелкоразмашистый горизонтальный нистагм. Координаторные пробы (пальце-носовую, пальце-молоточковую, пяточно-коленную, пробы на дисметрию и дисдиадохокинез) в конечностях выполняет с интенционным тремором. Походка атактическая: на широкой базе, пошатывается. Симптом обратного толчка (+). Проба на асинергию Бабинского (+). Гипалгезия по типу «перчаток», гиперестезия по типу «гольф».

Диагностика в Германии, выводы.  Объем активных движений снижен. Мышечная гипотония. Снижение суставно-мышечного чувства в стопах. Вибрационная чувствительность снижена с уровня голеностопных суставов до 5-6 баллов.

Исследование головного мозга

По данным МРТ диагностики в Мюнхене. Боковые желудочки обычной формы, симметричны не выявлено очаговых, не расширены, контуры правильные. Ширина 3-го желудочка — Змм. Мамилло-понтинное расстояние не снижено. Арахноидальные пространства конвекситальной поверхности мозга не расширены. Подкорковая атрофия затылочных отделов. Негрубые перивентрикулярные очаговые изменения (гиперинтенсивные в Т2), соответствующие постгипоксической перивентрикулярной лейкомаляции. Мозолистое тело истончено в дорзальных отделах свода. Ликвородинамика компенсирована. Морфология кортикальной пластинки без признаков дисгармонических нарушений. Гипофиз в турецком седле. Структура железы без очаговых изменений. Кранио-вертебральный переход сформирован правильно.

Предварительный диагноз атаксия Фридрейха.

Выводы по результатам обследования

1. По интерпретации данных электромиографии все признаки поражения чувствительных волокон нервов с признаками грубой аксонопатии и легко выраженной миелинопатии.
2. В результате анализа на ДНК не обнаружена аллель гена фратаксина, соответствующий нормальному числу копий GAA-повтора.
3. Проведение молекулярно-генетического метода подтверждает диагноз — атаксия Фридрейха.

Показаний для срочного оперативного вмешательства нет. С целью улучшения метаболических процессов, врачами Мюнхена предложена лечебная терапия, курс специальной физкультуры для улучшения двигательной активности. Рекомендовано соблюдение профилактической диеты с ограничением продуктов содержащих углеводы.