|
Тэг: дистальная гиперестезияАтаксия ФридрейхаБольная жалуется на неуверенность при ходьбе, ощущает слабость в ногах, последнее время стала хуже слышать, иногда нарушается зрение, испортился почерк. Теряет чувствительность голеней ног. Подобные симптомы проявлялись у ее бабушки. Наблюдалась несколько недель в отделе неврологии — выписана с диагнозом хроническая воспалительная демиелинизирующая полинейропатия, выраженная сенситивная атаксия с нарушением функции ходьбы. Оценка неврологического статусаРезультаты диагностики в Германии. Зрачки округлые, D=S. Объем движений глазных яблок полный. Среднеразмашистый нистагм горизонтальный, грубее влево. Мышечная сила в руках и ногах снижена до 4 баллов (дистально). Сухожильные и периостальные рефлексы снижены, D=S. Брюшные рефлексы снижены. Патологические стопные знаки (Бабинского) с 2 сторон. Симптом Маринеску справа. Мышечный тонус диффузно снижен. В позе Ромберга — выраженнное пошатывание с закрытыми глазами. Дистальная гиперестезия в ногах и руках. Снижение всех видов чувствительности, включая глубокую. Выраженная сенситивная атаксия. Инструментальная диагностика в клинике МюнхенаЭКГ Заключение. Синусовая брадикария. Частота пульса 60-66. Умеренные метаболические изменения в миокарде на фоне элементов синдрома ранней реполяризации желудочков. МРТ головного мозга — признаков патологических изменений в веществе головного мозга не выявлено. Умеренная левосторонняя внутренняя гидроцефалия, вероятно, вследствие ликвородинамических нарушений на уровне отверстия Монро слева. Электронейромиография. Признаки грубого нарушения функции проводимости nn. Peroneus dex, sir (d>s) по типу аксономиелинопатии и n. tibialis dex по типу аксономиелинопатии, n. tibialis sin — грубое нарушение функций по типу аксонопатии. Нарушение функции мотонейронов спинного мозга L5-S1. Денервационно-реиннервационные изменения в мышцах ног. В рамках лечения в Германии намечена консультация генетика, молекулярно — генетический анализ, определение церулоплазина в крови и исследование аутоиммунных заболеваний нервной системы. Заключение по результатам диагностики в ГерманииАтаксия Фридрейха. Центральный нижний парапарез, синдром мозжечковой и сенситивной атаксии, полиневритический тип расстройства чувствительности. При цитировании материалов с сайта активная ссылка на http://ger-doc.de обязательна. |