Лечение в Германии Центр лечения в Германии

Tel.: +49 89 1500 15 45 E-Mail: registratura@ger-doc.de
en  de  ru 

Тэг: роды Мюнхен

ДЦП

ВЫПИСКА ИЗ ИСТОРИИ БОЛЕЗНИ

Диагностика и лечение

Диагностика и лечение

Находился в эндокринологическом отделении. Мальчик поступил в отделение эндокринологии для дообследования, с направляющим диагнозом: Экзогенно конституциональное ожирение. Детский церебральный паралич. Поступил с жалобами: на избыточную массу тела.

Анамнез жизни:

Ребенок от 1 беременности протекавшей с токсикозом в 1 триместре, с угрозой прерывания беременности, проводилось стационарное лечение (4 раза). Роды в срок, самопроизвольные в головном предлежании, со стимуляцией. Околоплодные воды зеленые. Состояние ребенка после рождения стало ухудшаться, за первые 3 суток окружность головы увеличилась на 1,5 см, синдром угнетения, гипотония.

Результаты обследования

Общий анализ крови

Дата Гемоглобин Эритроциты Лейкоциты Гранулоциты Эозинофилы Лимфоциты Моноциты СОЭ
xx.xx 127 4,57 10,5 56,8 0 36,2 7,0 11
xx.xx 127 4,60 10,0 46,2 0 48,9 6,9 4

Биохимический анализ крови

xx.xx xx.xx xx.xx Норма
Щелочная фосфатаза

542

491

- 727 Ед\л
ACT

36

33

- 40 ед/л
АЛТ

29

23

- 40 ед/л
Общий белок

8,2

6,7 — 8,7 г\дл
Общий билирубин

7

11

- 21 мкмоль\л
Прямой билирубин

2

3

- 5 ммоль\л
Мочевина

4,9

4,2

2.5-6 ммоль\л
Мочевая кислота

34

385

131 -460 мкмоль/л
Холестерин

4,9

4,7

3.5 — 6,2 ммоль/л
Триглицериды

1.3

2,2

0,4 — 4,5 ммоль/л
Креатинин

55

44

35 — 111 мкмоль\л
ЛПВП

1.3

1,1

муж 0-0,9 ммоль\л
ЛПНП

2,5

2,3

0-4,1 ммоль\л
Хлор

114

118

90 — 110 ммоль\л
Натрий

142

144

135 — 154 ммоль\л
Калий

4,39

4,81

3,80- 5,50 ммоль\л
Иммуноглобулин Ig A

182,0

41-297 mg\dl
Иммуноглобулин Ig M

211,0

40-160 mg\l
Иммуноглобулин Ig G

1003,0

600-1300mg\dl

Лаборатория ЭД

Т4 своб.

12,2

9,0 — 20.0 пмоль\л

Тиреотропный гормон

2,45

0,465 — 4,680мМЕ\л

Антитела к тиреопероксидазе

31

0,0- 100Ед\мл

Инсулин

18,1

2,6 — 24,9 мкЕд\мл

С — пептид

2,9

1,1 — 4,4 нг\мл

Тестостерон

<0,09

0,0 0 — 0,09 нмоль\л

Пролактин

283

90 — 450 мМЕ\л

Лютеинизирующий гормон

0,2

0,2 — 1,4 мМЕ\мл

Фолликулостимулирующий гормон

0,17

0,20 — 3,80 МЕ\л

Гликемический профиль

xx.xx.xxxx г:  8.00-4,2;   1100 — 4,6 ммоль\л

xx.xx.xxxx г:  8.00-5,6;   1100 — 6,6 ммоль\л

xx.xx.xxxx г:  8.00- 4,2;  1100 — 5,0 ммоль\л

xx.xx.xxxx г: 8.00-5,8;   1100 — 5,3 ммоль\л

Гликированный гемоглобин от xx.xx.xxxx: 4,5 % (норма 4,5-6 %)

Глюкоза плазмы от xx.xx.xxxx: 6,3 ммоль/л (4,1-7 ммоль/л)

Гормональный профиль: Кортизол 7:00 : 52,6 нг/мл (60-287)

Аллергологический анализ: общий Ig E 346 (норма менее 120 KIU/1 ).

Общий анализ мочи

дата реакция Относит. плотность белок глюкоза лейкоциты Эритроциты Слизь
xx.xx.xxxx

9,0

1010

- -  0 — 2 +
xx.xx.xxxx

7,0

1009

- -  4 — 5

Консультация профессора уролога — андролога в Мюнхене

Яички размерами 1x1x0,8 мм, обычной консистенции, слева определяется на дне мошонке, справа низводится до ее дна.

У ребенка 6 лет 8 мес., судя по анамнезу, клинической картине, результатам предварительного обследования можно думать о Синдроме Прадера — Вилли (его фенокопии).

Консультация профессора медицинской генетики в Германии

На основании клинических данных анамнеза (выраженная гипотония в периоде новорожденности), ожирение, в основном в области живота и проксимальных отделах нижних конечностей, умственная отсталость, акромикрия, крипторхизм, маленький половой член (баллотирующие яички), при отсутствии патологии глаз. Можно поставить диагноз Синдром Прадера — Вилли.

Консультация профессора невролога в Мюнхене

С анамнезом ознакомлена. Учитывая данные осмотра, результаты обследования, можно судить о наличии у ребенка синдромальной патологии (Синдром Прадера — Вилли). В неврологическом статусе микроочаговая симптоматика. Со слов врача 7.03 при пробуждении кратковременное тоническое напряжение конечностей (до 1 — 2 сек), купированы самостоятельно. С З-х лет — назначен топамакс, в настоящее время родители самостоятельно уменьшили дозу препарата до 1,00 мг\кг\сут. Целесообразно увеличить дозу топамакса.

  • 1 нед 25 мг х 37 мг
  • 2 нед 37 мг x 37 мг
  • 3 нед 37 мг х 50 мг
  • 4 нед 50 мг x 50 мг (из расчета 100 мг\сут)
  • ЭЭГ сон
  • Повторная консультация КДПО ч\з нед ( проф. М.О.А).

Консультация профессора аллерголога в Германии

Дз: Бронхиальная астма атопическая, средней тяжести. Рецидивирующие отеки Квинке.

Инсектная аллергия. Атопический дерматит в стадии неполной клинической ремиссии.

Лекарственная аллергия (лидокаин).

Рекомендации:

  1. ФВД с пробами (бронхолитиком)
  2. Иммуноглобулины сыворотки крови (A,M,G,E)
  3. Специфический иммуноглобулин E к ингаляционным Аллергенам + пищевым.

Повторная консультация с результатами обследования.

Консультация профессора офтальмолога глазной клиники

VIS OD/OS = 1.0/1.0

OU: спокойны. Оптические среды прозрачны. Dev = div 20°. Биомикроскопия: роговица, хрусталик без патологии.

Глазное дно: ДЗН розовые. Границы четкие. Артерии умеренно сужены, ход в норме. Вены не изменены. MZ и периферия в норме. Очаговых изменений нет. Патологической пигментации сетчатки не выявлено.

Дз: Косоглазие содружественное, расходящееся.

Осмотр профессора педиатрии

Диагноз в настоящее время неясен. У мальчика имеет место выраженная венозная сеть в области груди и живота, косоглазия, отеков нет. Из анамнеза известно, что перенес двустороннюю пневмонию (9 суток находился в отделении реанимации). Со слов мамы, ранее был поставлен диагноз: иммунодефицитное состояние. Направлен из детской поликлиники №хх с диагнозом: экзогенного конституциональное ожирение. Метаболический синдром.
Двусторонний крипторхизм, гипоплазия яичек. ДЦП. Симптоматическая эпилепсия.
Мальчику показано обследование:

  • ЭКГ
  • Эхокардиография
  • Консультация невролога
  • УЗИ органов брюшной полости, почек
  • Рентгенография органов грудной клетки для исключения хронического бронхолегочного заболевания.
  • Биохимический анализ крови
  • Исследование иммунного статуса
  • Консультация генетика
  • Осмотр окулистом
  • Осмотр повторно после обследования

Лечение в Германии

Ребенок проходил обследование в отделении эндокринологии по поводу экзогенно конституционального ожирения, двухстороннего крипторхизма.
Синдром Прадера — Вили ? Синдром Барде — Бидля?

При осмотре в отделении обращает на себя внимание абдоминальное ожирение, ИМТ 36, 27, объем талии 91 см (что более 91 перцентили, норма до 75 см). Проводился контроль гликемического профиля, в утренние часы отмечались показатели гликемии 5,6 — 5,8 ммоль\л.
Глюкоза плазмы 6,3 ммоль\л, Гликированный гемоглобин 4,5 %. Принимая во внимание отсутствие яичек в мошонке, с целью оценки функционального состояния гонад, проведена З-х дневная и начата З-х недельная проба с ХГ.

Ребенок консультирован генетиком проф. К.С.И, урологом — андрологом проф. О, неврологом проф. М.О.А, доц. кафедры педиатрии Г.А.Н, на
основании клинических данных включающих данные анамнеза, выставлен диагноз: Синдром Прадера — Вилли.

xx.xx.xxxx г. у ребенка отмечался жидкий стул, однократная рвота, был дан фосфалюгель, энтеродез дробно per os. xx.xx.xxxx отмечалось повышение температуры до 38 гр. ц. Сделана инъекция в\м литической смеси. С целью регидратации, улучшения микроциркуляции, метаболических показателей начата инфузионная терапия. В связи с проявление ОРВИ, функционального нарушения ЖКТ, ребенок переведен в 5 инфекционное отделение. 06.03 по выздоровлении повторный перевод в отделение эндокринологии.

xx.xx.xxxx г. У ребенка проявление ОРВИ: заложенность носа, ринорея, гиперемия зева, повышение температуры не отмечалось. В связи с присоединением катаральных явлений, матери предложен перевод в инфекционное отделение, от которого мама отказалась. Мальчик выписывается под расписку.

Медикоментозное лечение

  • Пульмикорт 500 мг с xx.xx.xxxx — xx.xx.xxxx г.
  • Топамакс 0,025 мг с xx.xx.xxxx — xx.xx.xxxx г.
  • Фосфалюгель по 1 пак x 4 раза \ день xx.xx.xxxx- xx.xx.xxxx г.
  • Крион 5000 х 3 раза \ день xx.xx.xxxx- xx.xx.xxxx г.
  • Бифиформ 1 кап х 3 раза с xx.xx.xxxx — xx.xx.xxxx г
  • Арбидол 100 х 4 раза с xx.xx.xxxx-xx.xx.xxxx г.
  • Урсофальк 1 кап x 1 раз на ночь с xx.xx.xxxx — xx.xx.xxxx г.
  • Диакарб 250 — 3\4 таб xx.xx.xxxx, xx.xx.xxxx г.
  • Нафтизин по 2 кап x 3 раза с xx.xx.xxxx — xx.xx.xxxx г.
  • Протаргол по 2 кап x 3 раза с xx.xx.xxxx — xx.xx.xxxx г.
  • ХГ 2000 ME на пробе

Ребенок выписан в удовлетворительном состоянии. Температура тела 36,6 С. Активен. Кожа чистая, обычной окраски. Стенки зева гиперемированы. Носовое дыхание свободное. Аускультативно дыхание в легких везикулярное, хрипов нет. ЧД 16 в мин. Тоны сердца звучные, ритмичные. АД 100\70 мм. рт. ст. ЧСС 75 уд\мин. Живот при пальпации мягкий, безболезненный. Физиологические отправления без особенностей.

Рекомендации:

•    Наблюдение педиатра, эндокринолога, кардиолога, аллерголога, невролога.

•    Режим дня, соответствующий возрасту, с достаточным сном не менее 8 часов в сутки.

•    Контроль гликированного гемоглобина 1 раз в 3 мес.

•    Контроль гликемии 1 раз в месяц натощак, и на фоне присоединения интеркуррентных заболеваний.

•    Питание с ограничением легкоусвояемых углеводов, жиров. Прием пищи 5-6 раз в день. Исключить поздний прием пищи, (диета прилагается)

•    Профилактический прием препаратов калия йодида (йодомарин или йодобаланс) 150 мкг утром после еды постоянно.

•    Контроль биохимического анализа крови 1 раз в 6-12 мес (ЛПВП, ЛПНП, триглицериды, холестерин).

•    Контроль веса еженедельно.

•    Продолжить З-х недельную пробу с ХГ в условиях СДП ТДГБ.

•    Диспансерное наблюдение в СДП (КДПО) ТДГБ у аллерголога, эндокринолога.

•    Рекомендации невролога см. выше.

•    Рекомендации аллерголога см. выше.

Пример перевода: катетерное исследование сердца

Немецкий Кардиоцентр

Эпикриз

Диагнозы:

Персистирующий артериальный проток Q25.0
Диагностическое катетерное исследование сердца [DHZB] Z98.8
Интервенционное закрытие персистирующего артериального протока с помощью Coil [Cook Coil 3/4mm, DHZB] Z98.8

 

Актуальный анамнез:

София – девочка 3-х лет с наличием известного персистирующего артериального протока. Роды путём кесарева сечения с отхождением зелёных околоплодных вод и открытием маточного зева на 39 недели беременности с хорошей постнатальной адаптацией. Был поставлен диагноз персистирующего артериального протока.

София развивается нормально, посещает детский сад. Мама наличие цианоза, частых инфекций верхних дыхательных путей, периферических отёков или синкопэ отрицает.

Аллергии нет.

Общий статус осмотра:

Девочка 3-х лет в хорошем общем состоянии, нормального телосложения. Рост 102 см, масса тела 13,9 кг. Чрескожная сатурация кислорода крови 100 %.

Артериальное давление на левой руке 118/55 (88) мм рт.ст., артериальное давление на правой руке 109/90 (83) мм рт.ст., артериальное давление на левой ноге 153/101 (82) мм рт.ст., артериальное давление на правой ноге 149/118 (99) мм рт.ст. В покое не возникает признаков перегрузки сердца, таких как цианоз, периферические отёки. Сердечные сокращения ритмичные, ЧСС 100/мин, 2/6 систолический шум с максимальной точкой выслушивания над вторым межреберьем слева парастернально. Оба лёгких хорошо вентилируются, хрипов не выслушивается, нет обструкции. Живот мягкий, нет гепатоспленомегалии. Пульс везде пальпируется хорошо и ритмичен. Общий неврологический статус без особенностей.

Катетерное исследование сердца; интревенция.

Ход катетернего исследования:

Пунктирована правая бедренная артерия под общей седацией и локальной анестезией. Были зондированы: нисходящий отдел аорты, восходящий отдел аорты, левый желудочек, артериальный проток и лёгочные артерии. При этом проводилось измерение давления и запись ангиограмм.

В заключении выполнено закрытие персистирующего артериального протока с помощью Cook Coil 3/4 мм.

После окончания обследования удалены катетеры и интродьюсеры, мануальная компрессия места пункции до гемостаза с наложением стерильной давящей повязки. Пациентка в гемодинамически стабильном состоянии  был переведён в отделение для наблюдения.

Гемодинамика:

Сатурация кислорода крови:

Чрескожная   100 %

Параметры давления:

ПП                  a = 28 мм рт.ст.
v = 20 мм рт.ст.
m = 10 мм рт.ст.
ЛЖ                  99/0-7 мм рт.ст.
Восх. аорта    93/48 (69) мм рт.ст.
Нисх. аорта    84/47 (65) мм рт.ст.
Бедренная арт. 111/47 (70) мм рт.ст.

Соотношение давления:

ЛЖ – Восх. аорта      0 мм рт.ст.
Восх. аорта – нисх. аорта     <5 мм рт.ст.

Ангиограмма:

Десцендограмма:

Маленький тубулярный артериальный проток с маленькой аортальной ампулой. Не наблюдается стеноза перешейка аорты.

Интервенция:

Был зондирован артериальный проток со стороны аорты. В заключении выполнена имплантация Cook Coils 3/4 мм в артериальный проток со стороны аорты. При заключительной ангиографии не наблюдается наличие персистирующего артериального протока.

Заключение и оценка:

Мы сообщаем о Софии, которой мы провели полное интервенционное закрытие персистирующего артериального протока с помощью Cook Coil. На проведённой после вмешательства ангиографии не наблюдался остаточный шунтовой поток. В общем, интервенция прошла без осложнений.

Мы рекомендуем дальнейший амбулаторный кардиологический контроль в динамике.

Имеется необходимость в профилактике эндокардита в течение 6 месяцев, родителям об этом рассказано, сердечный паспорт имеется.

Для получения дополнительной информации о Пример перевода: катетерное исследование сердца либо для оформления заявки на лечение в Германии перейдите по ссылке медицинская консультация.

При цитировании материалов с сайта активная ссылка на http://ger-doc.de обязательна.