|
Тэг: митохондриальная миопатияМитохондриальная миопатияАнамнез заболевания. Считает себя больной с пять лет. когда стала отмечать появившеюся шаткость при ходьбе, из-за чего не смогла бегать. После падения с потерей сознания состояние резко ухудшилось и постепенно нарастало до вышеописанных жалоб, психотравмирующей ситуации появилась снижение толерантности к физической нагрузке (длительная ходьба, поднимание по лестнице), стали беспокоить эпизодические головные боли с вовлечением перикраниальной мускулатуры, плохо купирующиеся анальгетиками. Обследование пациентаЖалобы при поступлении на диагностику в Мюнхен: на шаткость при ходьбе из-за нарушения координации и слабости в дистальных отделах ног, сложности при спуске и подъеме по лестнице, похудание мышц предплечья и икроножных мышц, прогрессирующее ухудшение остроты зрения. Соматический статус: состояние относительно удовлетворительное. Дыхание везикулярное, хрипов нет ЧД-16 в мин. Тоны сердца ясные, ритмичные ЧСС-84 уд. в мин., АД 110/70. Живот мягкий, безболезненный. Дизурии нет. Неврологический статус: сознание ясное, контактна, ориентирована в месте, времени, личности. Менингиальных знаков нет. Движение глазных яблок в полном объеме. Зрачки D=S, реакция на свет живая. Глазные щели D=S. Корнеальные рефлексы сохранены. Лицо асимметрично из-за легкой сглаженности левой носогубной складки. Глотание, фонация не нарушены. Положение головы не нарушено. Язык по средней линии. Пассивные движения в полном объеме, активные движения ограничены в плечелопаточном суставе слева снижения мышечной силы в проксимальных отделах до 3.5-4 б. Гипотрофия плечелопаточных и височных мышц, межкостных мышц кистей с 2х сторон. Расстройств чувствительности нет. Сухожильные рефлексы снижены на руках, на ногах живые симметричны. Координаторных пробы выполняет удовлетворительно. Результаты лабораторных анализовОбщий анализ крови: НЬ-13,9 г/дл, Ht-41,7% Эр- 4,78 х 10б/мл, лей- 7,4х 10 3 /мл, тромб-210х 103 /мл, п/я-1, с/я-45, баз-0, эоз-1, лим-51, мон- 2, СОЭ — 29 мм/ч. Биохимический анализ крови: Г-ГТ-11 ед/л, АСТ-22 ед/л, АЛТ- 19 ед/л, общ. белок- 68,8 г/л, альбумин- 46,4 г/л, креатинин- 0.65 мг/дл, глюкоза- 4.3 ммоль/л, азот мочевины- 6.8 мг/дл, общ. билирубин 6.2 ммоль/л. белк. Фракции альбум- 58.3%, альфа-1- 4.1, альфа-2 — 9.7 %, бета- 10.4 %, гамма- 17.5 %, триглицериды- 0.75 ммоль/л, общ. холестерин- 5.72 ммоль/л, ЛПВП-хс 1.97 ммоль/л, ЛПНП-хс 3.6 ммоль/л, ЛПОНП-хс 0.14 ммоль/л, К А — 1,90. Тип гиперлипидемии 2а ВИЧ, гепатит В и С, сифилис не выявлены. Результаты исследования биоптаты мышечной ткани: обнаружена мутация мтДНК А3243G, феномен «рваных красных волокон». Проведена световая микроскопия гистохимическое выявления сукцинатдегидрогеназы NADH -тетразолий редуктазы, цитохромоксидазы. Заключение по результатам диагностики митохондриальной миопатии в Германии: при световой микроскопии выявлены морфологические гистохимические признаки митохондриальной цитопатии. Результаты инструментальной диагностикиЭКГ: синусовый ритм, неполная блокада правой ветви п. Гиса, вариант нормы ЭКГ. ЭНМГ, ЭМГ: исследованы срединный, малоберцовый нервы слева, большеберцовый и икроножный нервы справа, игольчатой ЭМГ исследованы m. Tibialis anterior sin. Заключение. Проводимость по двигательным и чувствительным волокнам, параметры амплитуд моторных и сенсорных ответов исследованных нервов в пределах нормы. Признаков текущего денервационного процесса нет. Полученные результаты могут указывать ка на начальный мышечный уровень поражения, так и быть усугублены за счет общей гипотрофии мышц. МРТ- головного мозга: картина расширения субарахноидальных пространств в лобных отделах. Заключительный диагноз — митохондриальная миопатия. На основании результатов лабораторных и инструментальных исследований предложена комплексная терапия по лечению митохондриальной миопатии в Германии. На фоне проводимого лечения восстановилась координация, исчезла шаткость при ходьбе, головные боли перестали беспокоить, восстановился мышечный тонус. Была признана эффективность применяемого терапевтического курса лечения митохондриальной миопатии в Мюнхене и показано ее дальнейшее применение. Рекомендовано
При цитировании материалов с сайта активная ссылка на http://ger-doc.de обязательна. |