Лечение в Германии Центр лечения в Германии

Tel.: +49 89 1500 15 45 E-Mail: registratura@ger-doc.de
en  de  ru 

Тэг: биохимический анализ крови

ДЦП

ВЫПИСКА ИЗ ИСТОРИИ БОЛЕЗНИ

Диагностика и лечение

Диагностика и лечение

Находился в эндокринологическом отделении. Мальчик поступил в отделение эндокринологии для дообследования, с направляющим диагнозом: Экзогенно конституциональное ожирение. Детский церебральный паралич. Поступил с жалобами: на избыточную массу тела.

Анамнез жизни:

Ребенок от 1 беременности протекавшей с токсикозом в 1 триместре, с угрозой прерывания беременности, проводилось стационарное лечение (4 раза). Роды в срок, самопроизвольные в головном предлежании, со стимуляцией. Околоплодные воды зеленые. Состояние ребенка после рождения стало ухудшаться, за первые 3 суток окружность головы увеличилась на 1,5 см, синдром угнетения, гипотония.

Результаты обследования

Общий анализ крови

Дата Гемоглобин Эритроциты Лейкоциты Гранулоциты Эозинофилы Лимфоциты Моноциты СОЭ
xx.xx 127 4,57 10,5 56,8 0 36,2 7,0 11
xx.xx 127 4,60 10,0 46,2 0 48,9 6,9 4

Биохимический анализ крови

xx.xx xx.xx xx.xx Норма
Щелочная фосфатаза

542

491

- 727 Ед\л
ACT

36

33

- 40 ед/л
АЛТ

29

23

- 40 ед/л
Общий белок

8,2

6,7 — 8,7 г\дл
Общий билирубин

7

11

- 21 мкмоль\л
Прямой билирубин

2

3

- 5 ммоль\л
Мочевина

4,9

4,2

2.5-6 ммоль\л
Мочевая кислота

34

385

131 -460 мкмоль/л
Холестерин

4,9

4,7

3.5 — 6,2 ммоль/л
Триглицериды

1.3

2,2

0,4 — 4,5 ммоль/л
Креатинин

55

44

35 — 111 мкмоль\л
ЛПВП

1.3

1,1

муж 0-0,9 ммоль\л
ЛПНП

2,5

2,3

0-4,1 ммоль\л
Хлор

114

118

90 — 110 ммоль\л
Натрий

142

144

135 — 154 ммоль\л
Калий

4,39

4,81

3,80- 5,50 ммоль\л
Иммуноглобулин Ig A

182,0

41-297 mg\dl
Иммуноглобулин Ig M

211,0

40-160 mg\l
Иммуноглобулин Ig G

1003,0

600-1300mg\dl

Лаборатория ЭД

Т4 своб.

12,2

9,0 — 20.0 пмоль\л

Тиреотропный гормон

2,45

0,465 — 4,680мМЕ\л

Антитела к тиреопероксидазе

31

0,0- 100Ед\мл

Инсулин

18,1

2,6 — 24,9 мкЕд\мл

С — пептид

2,9

1,1 — 4,4 нг\мл

Тестостерон

<0,09

0,0 0 — 0,09 нмоль\л

Пролактин

283

90 — 450 мМЕ\л

Лютеинизирующий гормон

0,2

0,2 — 1,4 мМЕ\мл

Фолликулостимулирующий гормон

0,17

0,20 — 3,80 МЕ\л

Гликемический профиль

xx.xx.xxxx г:  8.00-4,2;   1100 — 4,6 ммоль\л

xx.xx.xxxx г:  8.00-5,6;   1100 — 6,6 ммоль\л

xx.xx.xxxx г:  8.00- 4,2;  1100 — 5,0 ммоль\л

xx.xx.xxxx г: 8.00-5,8;   1100 — 5,3 ммоль\л

Гликированный гемоглобин от xx.xx.xxxx: 4,5 % (норма 4,5-6 %)

Глюкоза плазмы от xx.xx.xxxx: 6,3 ммоль/л (4,1-7 ммоль/л)

Гормональный профиль: Кортизол 7:00 : 52,6 нг/мл (60-287)

Аллергологический анализ: общий Ig E 346 (норма менее 120 KIU/1 ).

Общий анализ мочи

дата реакция Относит. плотность белок глюкоза лейкоциты Эритроциты Слизь
xx.xx.xxxx

9,0

1010

- -  0 — 2 +
xx.xx.xxxx

7,0

1009

- -  4 — 5

Консультация профессора уролога — андролога в Мюнхене

Яички размерами 1x1x0,8 мм, обычной консистенции, слева определяется на дне мошонке, справа низводится до ее дна.

У ребенка 6 лет 8 мес., судя по анамнезу, клинической картине, результатам предварительного обследования можно думать о Синдроме Прадера — Вилли (его фенокопии).

Консультация профессора медицинской генетики в Германии

На основании клинических данных анамнеза (выраженная гипотония в периоде новорожденности), ожирение, в основном в области живота и проксимальных отделах нижних конечностей, умственная отсталость, акромикрия, крипторхизм, маленький половой член (баллотирующие яички), при отсутствии патологии глаз. Можно поставить диагноз Синдром Прадера — Вилли.

Консультация профессора невролога в Мюнхене

С анамнезом ознакомлена. Учитывая данные осмотра, результаты обследования, можно судить о наличии у ребенка синдромальной патологии (Синдром Прадера — Вилли). В неврологическом статусе микроочаговая симптоматика. Со слов врача 7.03 при пробуждении кратковременное тоническое напряжение конечностей (до 1 — 2 сек), купированы самостоятельно. С З-х лет — назначен топамакс, в настоящее время родители самостоятельно уменьшили дозу препарата до 1,00 мг\кг\сут. Целесообразно увеличить дозу топамакса.

  • 1 нед 25 мг х 37 мг
  • 2 нед 37 мг x 37 мг
  • 3 нед 37 мг х 50 мг
  • 4 нед 50 мг x 50 мг (из расчета 100 мг\сут)
  • ЭЭГ сон
  • Повторная консультация КДПО ч\з нед ( проф. М.О.А).

Консультация профессора аллерголога в Германии

Дз: Бронхиальная астма атопическая, средней тяжести. Рецидивирующие отеки Квинке.

Инсектная аллергия. Атопический дерматит в стадии неполной клинической ремиссии.

Лекарственная аллергия (лидокаин).

Рекомендации:

  1. ФВД с пробами (бронхолитиком)
  2. Иммуноглобулины сыворотки крови (A,M,G,E)
  3. Специфический иммуноглобулин E к ингаляционным Аллергенам + пищевым.

Повторная консультация с результатами обследования.

Консультация профессора офтальмолога глазной клиники

VIS OD/OS = 1.0/1.0

OU: спокойны. Оптические среды прозрачны. Dev = div 20°. Биомикроскопия: роговица, хрусталик без патологии.

Глазное дно: ДЗН розовые. Границы четкие. Артерии умеренно сужены, ход в норме. Вены не изменены. MZ и периферия в норме. Очаговых изменений нет. Патологической пигментации сетчатки не выявлено.

Дз: Косоглазие содружественное, расходящееся.

Осмотр профессора педиатрии

Диагноз в настоящее время неясен. У мальчика имеет место выраженная венозная сеть в области груди и живота, косоглазия, отеков нет. Из анамнеза известно, что перенес двустороннюю пневмонию (9 суток находился в отделении реанимации). Со слов мамы, ранее был поставлен диагноз: иммунодефицитное состояние. Направлен из детской поликлиники №хх с диагнозом: экзогенного конституциональное ожирение. Метаболический синдром.
Двусторонний крипторхизм, гипоплазия яичек. ДЦП. Симптоматическая эпилепсия.
Мальчику показано обследование:

  • ЭКГ
  • Эхокардиография
  • Консультация невролога
  • УЗИ органов брюшной полости, почек
  • Рентгенография органов грудной клетки для исключения хронического бронхолегочного заболевания.
  • Биохимический анализ крови
  • Исследование иммунного статуса
  • Консультация генетика
  • Осмотр окулистом
  • Осмотр повторно после обследования

Лечение в Германии

Ребенок проходил обследование в отделении эндокринологии по поводу экзогенно конституционального ожирения, двухстороннего крипторхизма.
Синдром Прадера — Вили ? Синдром Барде — Бидля?

При осмотре в отделении обращает на себя внимание абдоминальное ожирение, ИМТ 36, 27, объем талии 91 см (что более 91 перцентили, норма до 75 см). Проводился контроль гликемического профиля, в утренние часы отмечались показатели гликемии 5,6 — 5,8 ммоль\л.
Глюкоза плазмы 6,3 ммоль\л, Гликированный гемоглобин 4,5 %. Принимая во внимание отсутствие яичек в мошонке, с целью оценки функционального состояния гонад, проведена З-х дневная и начата З-х недельная проба с ХГ.

Ребенок консультирован генетиком проф. К.С.И, урологом — андрологом проф. О, неврологом проф. М.О.А, доц. кафедры педиатрии Г.А.Н, на
основании клинических данных включающих данные анамнеза, выставлен диагноз: Синдром Прадера — Вилли.

xx.xx.xxxx г. у ребенка отмечался жидкий стул, однократная рвота, был дан фосфалюгель, энтеродез дробно per os. xx.xx.xxxx отмечалось повышение температуры до 38 гр. ц. Сделана инъекция в\м литической смеси. С целью регидратации, улучшения микроциркуляции, метаболических показателей начата инфузионная терапия. В связи с проявление ОРВИ, функционального нарушения ЖКТ, ребенок переведен в 5 инфекционное отделение. 06.03 по выздоровлении повторный перевод в отделение эндокринологии.

xx.xx.xxxx г. У ребенка проявление ОРВИ: заложенность носа, ринорея, гиперемия зева, повышение температуры не отмечалось. В связи с присоединением катаральных явлений, матери предложен перевод в инфекционное отделение, от которого мама отказалась. Мальчик выписывается под расписку.

Медикоментозное лечение

  • Пульмикорт 500 мг с xx.xx.xxxx — xx.xx.xxxx г.
  • Топамакс 0,025 мг с xx.xx.xxxx — xx.xx.xxxx г.
  • Фосфалюгель по 1 пак x 4 раза \ день xx.xx.xxxx- xx.xx.xxxx г.
  • Крион 5000 х 3 раза \ день xx.xx.xxxx- xx.xx.xxxx г.
  • Бифиформ 1 кап х 3 раза с xx.xx.xxxx — xx.xx.xxxx г
  • Арбидол 100 х 4 раза с xx.xx.xxxx-xx.xx.xxxx г.
  • Урсофальк 1 кап x 1 раз на ночь с xx.xx.xxxx — xx.xx.xxxx г.
  • Диакарб 250 — 3\4 таб xx.xx.xxxx, xx.xx.xxxx г.
  • Нафтизин по 2 кап x 3 раза с xx.xx.xxxx — xx.xx.xxxx г.
  • Протаргол по 2 кап x 3 раза с xx.xx.xxxx — xx.xx.xxxx г.
  • ХГ 2000 ME на пробе

Ребенок выписан в удовлетворительном состоянии. Температура тела 36,6 С. Активен. Кожа чистая, обычной окраски. Стенки зева гиперемированы. Носовое дыхание свободное. Аускультативно дыхание в легких везикулярное, хрипов нет. ЧД 16 в мин. Тоны сердца звучные, ритмичные. АД 100\70 мм. рт. ст. ЧСС 75 уд\мин. Живот при пальпации мягкий, безболезненный. Физиологические отправления без особенностей.

Рекомендации:

•    Наблюдение педиатра, эндокринолога, кардиолога, аллерголога, невролога.

•    Режим дня, соответствующий возрасту, с достаточным сном не менее 8 часов в сутки.

•    Контроль гликированного гемоглобина 1 раз в 3 мес.

•    Контроль гликемии 1 раз в месяц натощак, и на фоне присоединения интеркуррентных заболеваний.

•    Питание с ограничением легкоусвояемых углеводов, жиров. Прием пищи 5-6 раз в день. Исключить поздний прием пищи, (диета прилагается)

•    Профилактический прием препаратов калия йодида (йодомарин или йодобаланс) 150 мкг утром после еды постоянно.

•    Контроль биохимического анализа крови 1 раз в 6-12 мес (ЛПВП, ЛПНП, триглицериды, холестерин).

•    Контроль веса еженедельно.

•    Продолжить З-х недельную пробу с ХГ в условиях СДП ТДГБ.

•    Диспансерное наблюдение в СДП (КДПО) ТДГБ у аллерголога, эндокринолога.

•    Рекомендации невролога см. выше.

•    Рекомендации аллерголога см. выше.

Для получения дополнительной информации о ДЦП либо для оформления заявки на лечение в Германии перейдите по ссылке медицинская консультация.

При цитировании материалов с сайта активная ссылка на http://ger-doc.de обязательна.