Лечение в Германии Центр лечения в Германии

Tel.: +49 89 1500 15 4515 E-Mail: registratura@ger-doc.de
en  de  ru 

Спинальная мышечная атрофия

Диагностика и лечение наследственных заболеваний в Мюнхене.

Диагностика и лечение наследственных заболеваний в Германии.

При поступлении предъявлены жалобы на отсутствие ходьбы, общую мышечную слабость. Из анамнеза. В год, мать ребенка заметила, что при ходьбе он подворачивает правую стопу внутрь. В дальнейшем заболевание прогрессировало. Постепенно появилась слабость в руках и ногах, утомляемость при ходьбе, затем развились контрактуры в коленных суставах. В возрасте 4 лет ребенок перестал ходить. Передвигался только на коленях. За последние два года стал прогрессировать сколиоз грудного отдела.

Выполненные обследования

При осмотре. Соматический статус: кожные покровы чистые, смуглые. Зев спокоен. В легких дыхание везикулярное, хрипов нет. Сердечные тоны звучные, ритм правильный. Живот мягкий, безболезненный. Стул, диурез в норме.

Неврологический статус. В сознании, адекватен. Общемозговых, менингеальных симптомов нет. ЧМН: глазные щели D=8, зрачки D=S, фотореакции живые, , глоточные рефлексы живые, нистагма нет, аксиальных рефлексов нет. Рефлекторно-двигательная сфера: атрофия, атония, арефлексия. Контрактуры коленных и локтевых суставов. Не ходит, не стоит. Координаторная сфера: координаторных нарушений не выявлено. Функции тазовых органов контролирует. ВКФ: расстройств гнозиса, праксиса, речи нет.

Общий анализ крови в норме. Биохимия крови: КФК 385 МЕ/л (25-200).

ЭКГ: синусовая аритмия дыхательного характера. 70-78 уд. в мин. Вертикальное направление э.о.с. Показатели электрической активности миокарда ЛЖ на верхней границе нормы.

УЗИ органов брюшной полости. Печень — 147×59 мм., не увеличена, контуры ровные, паренхима умеренно повышенной эхогенности, подчеркнут сосудистый рисунок. Поджелудочная железа — не увеличена, 21x12x25мм., контуры ровные, паренхима с выраженным повышением эхогенности, умеренной неоднородности. Ж.п. — S-образной формы, стенки плотные, в просвете немного осадка. Селезенка — без особенностей. Почки — без патологии.

Результаты электронейромиографии

Выполненные исследования при диагностике в Германии позволили определить. При накожном отведении биопотенциалов спонтанная переднероговая активность в виде единичных фасцикуляции выявляется с мышц верхних конечностей, живота, тыла стоп + ритмичная денервационная активность в виде фибрилляций амплитудой 15-30 мкВ. При максимальном напряжении регистрируется интерференционный тип кривой со сниженными — низкими амплитудами + переднероговая активность: нижней конечности 80-100-180 мкВ (кривые разряженные) + фасцикуляции 200-400 мкВ; верхней конечности до 300 мкВ + фасцикуляции до 2000-2500 мкВ.

Стимуляционная ЭНМГ: снижение функционального состояния периферических нервов верхних и нижних конечностей по смешанному типу, с преимущественной аксонопатией нервов нижних конечностей.

Поверхностная ЭНМГ: признаки переднерогового уровня поражения; денервация, с акцентом в нижних конечностях.

  • n. musculocutaneus dex, С5-С6 (m. biceps brachii): Амплитуда М-ответа 0,8 мВ (норма > 3,0-3,5 мВ); Латентность 5,4 мс (норма 3.3-5.7 мс). СРВ: 40,7 м/с (норма > 60-65 м/с).
  • n. musculocutaneus sin, С5-С6 (m. biceps brachii): Амплитуда М-ответа 0,4 мВ; Латентность 6,1 мс (норма 3.3-5.7 мс). СРВ: 41,0 м/с.
  • n. peroneus dex, L5-S1 (m. extensor digitorum brevis): Амплитуда М-ответа: 0,2 — 0,1 — 0,3 мВ (норма min 3 мВ). СРВ по сегментам: 41-32 м/с (норма скорости 40-60 м/с).
  • n. tibialis dex, L5-SI (m. abductor hallucis): Амплитуда М-ответа: 0,5 — 0,1 мВ (норма min 3 мВ) СРВ: 40 м/с (норма скорости 40-60 м/с).
  • n. tibialis sin, L5-S1 (m. abductor hallucis): Амплитуда М-ответа: 0,1 — 0,1 мВ (норма min 3 мВ) СРВ: 37 м/с (норма скорости 40-60 м/с).
  • n. suralis dex, S1-S2: Амплитуда 8 мкВ (норма min 10 мкВ); СРВ 44 м/с (норма min 41 м/с).
  • n. suralis sin, S1-S2: Амплитуда 11 мкВ S1-S2 (норма min 10 мкВ); СРВ 42 м/с (норма min 41 м/с).

Заключение. Снижение функционального состояния периферических нервов нижних конечностей по смешанному типу с преимущественной аксонопатией. Увеличение СРВ по моторным нервам, амплитуды М-ответа n. tibialis dex в дистальном отделе.

По итогам исследования составлен протокол терапевтического лечение в Германии.

По результатам обследования поставлен диагноз: Спинальная амиотрофия Кугельберга-Веландер.

Молекулярно-генетическая диагностика

В ходе обследования в Мюнхене получены результаты молекулярно-генетической диагностики спинальной мышечной атрофии в семье.

Проведено исследование 7 и 8 экзонов гена SMN 1 (методом ПЦР с последующим SSCP анализом и рестрикционным анализом 8 экзона).

Заключение. Диагноз СМА у пробанда подтверждается наличием делеции в гене SMN1. Гетерозиготное носительство делеции не снимает диагноз, т.к. вероятность точечной мутации у пробанда превышает 5%.

В ходе лечения спинальной мышечной атрофии в Мюнхене проводились курсы метаболической терапии, физиотерапия, специальные программы массажа и лечебной физкультуры.

Рекомендовано. Прием препаратов строго по предписанию, наблюдение невролога по месту жительства, ЛФК, избегать физических нагрузок.

Для получения дополнительной информации о Спинальная мышечная атрофия либо для оформления заявки на лечение в Германии перейдите по ссылке медицинская консультация.

При цитировании материалов с сайта активная ссылка на http://ger-doc.de обязательна.