Лечение гемофилии в Германии.

Наследственное заболевание, характеризующееся нарушением процесса свёртываемости крови. В основе болезни лежит мутация X – хромосомы по рецессивному типу, что становится причиной недостаточного содержания в крови антигемофильного глобулина (фактор VIII) — гемофилия A, или тромбопластина (фактор IX) — гемофилия B. Болеют гемофилией в основном мужчины. У 25% больных наследственную предрасположенность выявить не удаётся (новая мутация). В этом случае ставится диагноз спонтанной гемофилии. Впоследствии эта форма заболевания становится наследуемой.

Диагностика гемофилии в Германии

Диагностика основывается на анамнестических данных, типичной симптоматике и данных объективного исследования. Повышенная кровоточивость может проявляться в любом возрасте. У новорождённых это могут быть кровотечения из пуповины, головная гематома, подкожные кровоизлияния. Типичные локализации кровоизлияний – суставы, мышцы, внутренние органы. Особенностью этих кровотечений при гемофилии является их отсроченный характер. Они возникают не сразу, а спустя несколько часов после травмы. Это связано с тем, что первичная свёртываемость крови осуществляется тромбоцитами, количество которых при гемофилии не изменяется. Кровотечения при гемофилии длительные, упорные, несопоставимые с тяжестью травмы. Кровопотеря обильная. Гематомы часто сопровождаются повышением температуры, выраженным болевым синдромом и плохо поддаются лечению. Повторные кровоизлияния в суставы способствуют развитию в них соединительной ткани, что в итоге приводит к полному заращению внутрисуставной полости и развитию анкилозов.

Лабораторная методы диагностики гемофилии в Мюнхене основаны на увеличении времени свёртываемости венозной и капиллярной крови, замедление рекальцификации, снижение уровня тромбопластина и потромбина, уменьшение концентрации VIII или IX факторов свёртывающей системы крови.

Лечение гемофилии

Лечение строится на замещении недостающих в плазме элементов системы свёртываемости. С этой целью используют концентраты VIII и IX факторов. Стратегия лечения гемофилии в Мюнхене определяется индивидуально. При гемартрозах показана иммобилизация, пункции сустава с удалением крови и введением гормональных противовоспалительных препаратов. Большое значение уделяется профилактике кровотечений.

Гемофилия до настоящего времени считалась неизлечимым заболеванием. Однако для лечения гемофилии в Германии был разработан и сейчас широко применяется хирургический метод лечения, который позволяет навсегда избавиться от этой болезни. Это пересадка доли печени от живого донора. Донором может стать любой родственник пациента, с совпадающей группой крови. Операция может быть проведена в возрасте от шести месяцев и старше. Уже на вторые сутки пересаженный участок печени начинает синтезировать недостающие факторы свёртываемости крови, и заболевание считается излеченным.