Лечение в Германии Центр лечения в Германии

Tel.: +49 89 1500 15 45 E-Mail: registratura@ger-doc.de 		en  de  ru 

Рубрика :Второе мнение

  А1 новости медицины, Второе мнение, Диагностика, Неврология

Атаксию Фридрейха

Медицинское заключение и экспертиза

Показания к применению: подозрения на Атаксию Фридрейха

Уважаемые коллеги, дамы и господа,
Благодарим Вас за выдачу заявки на исследование.

Диагностика заболеваний нервной системы в Мюнхене.

Диагностика заболеваний нервной системы в Германии.

Результат: Доказательства продолжительного повтора ~ 1170-1530 тринуклеотидных повторов ГАА в первом интроне.
Атаксия Фридрейха подтверждена.

Методы: После экстракции геномной ДНК были исследованы ГАА — повторы гена FXN (атаксии Фридрейха). Эти исследования были произведены методом длительного ранжирования ПЦР , а также анализа фрагментов и TP-PCR (триплет ПЦР-повторов). (Эталонная последовательность: LRG_339t1).

Разъяснение: В обоих аллелей гена FXN обнаружена экспансия ~ 1170-1530 ГАА-повторов в первом интроне. Атаксия Фридрейха появляется при аутосомно-рецессивно наследуемой мутации.
Таким образом, результат молекулярно-генетического анализа подтвердил клиническое подозрение на атаксию Фридрейха.

У здоровых людей наблюдаются аллели с 5 до 33 ГАА-повторами в первом интроне гена FXN. Премутационными аллелями называются аллели в диапозоне от 34 до 65 ГАА.повторами. Аллели с более чем 66 ГАА-повторами считаются ассоциированными с заболеванием (болезнетворные) аллелями с полной пенетрантностью.

Пациентка унаследовала один из расширенных FXN-аллель на всех своих детей, которые, таким образом, будут обязательно носителями атаксии Фридрейха. В дальнейшем, чтобы иметь детей, мы рекомендуем провести анализ партнера.

Для родителей, братьев и сестер больной мы рекомендуем прохождение генетической консультации. Для них существует повышенная вероятность статуса носителя атаксии Фридрейха.

Значение этого результата следует обсудить по ходу генетической консультации.

Read More
  А1 новости медицины, Второе мнение, Лечение в Германии

Второе мнение

Диагностика в Германии

Профессор М.Мак

Письменная медицинская консультация оказывается, как правило, немецким профессором или врачом с научной степенью доктора медицинских наук.

В содержимое базового пакета «второе мнение» как правило, входят следующие пункты:

  • Ознакомление специалиста со всеми имеющимися выписками, заключениями, результатами анализов и приведённых исследований.
  • Ознакомление с выводами и рекомендациями лечения лечащего врача пациента.
  • Письменное заключение, т.е. «второе мнение» немецкого специалиста по рекомендованному пациенту лечению.

Опционально - письменный медицинский перевод на немецкий язык релевантных медицинских документов и перевод заключения немецкого врача на русский язык. Письменный перевод медицинских документов осуществляется врачом — переводчиком, который учился медицине как в Германии, так и в России.

Цена базового пакета «второе мнение» зависит от объёма медицинских документов.

Расширение пакета «второе мнение ++»

В качестве дополнения к пакету «второе мнение» имеется так называемое «второе мнение ++»,  в которое входит:

  • телеконференции немецкого профессора со своим коллегой — лечащим врачом пациента, в целях совместного обсуждения диагноза и коллегиальной выработки рекомендации стратегии дальнейшего лечения по месту жительства или лечению в Германии.
  • интерпретация результатов анализов, их мониторинг и интерпретация, определение необходимости дальнейших исследований.

Цена этого пакета зависит от количества консультаций, цена одной консультации составляет около Х € / час, но не менее У €.

Учёт времени ведётся параллельно двумя врачами — российским и немецким профессором.

 

Read More
  Второе мнение, Диагностика, Лечение в Германии, Организация лечения за границей

Варианты консультации «Второе мнение»

Второе мнение

Профессор

Дополнения к услуге «Второе мнение»

Мы предлагаем нашим пациентам две дополнительные опциональные услуги нашего центра:

1. Наш иностранный пациент может заказать услугу «Второе мнение + П .», дополненную медицинскими переводами документов, связанных с «вторым мнением».

Переводы производятся на следующие языки:

  • с немецкого на английский,
  • с немецкого на русский,
  • с английского на немецкий,
  • с английского на русский,
  • с русского на немецкий,
  • с русского на английский язык.

Переводы с / на арабский язык осуществляются по предварительной заявке.

2. Наши пациенты могут заказать услугу «Второе мнение + Д.», дополненную коллегиальными консультациями  (консилиумами) с врачами пациента.

Доплнительную информацию на тему диагностика в Мюнхене и лечение в Германии Вы сможете получить обратившись к нам в письменном виде.

Преимущества «второго мнения«

Преимущества консультации «второе мнение» для иностранных пациентов:

  • уменьшается вероятность врачебной ошибки
  • пациент не должен тратить деньги на дорогу и проживание, т.к. консультация немецким врачом может быть проведена заочно.
  • пациенту не требуется повторять исследования в Германии, т.к. профессор может основывать свои заключения на основании не немецких исследований.
Read More
  Второе мнение, Диагностика, Лечение в Германии, Онкология

Симптоматическая множественная миелома

Пример «Второе мнение» немецкого онлолога, доктора медицинских наук.

Диагностика множественной миеломы в Мюнхене

Диагностика множественной миеломы

1.   Клиника

Информация не предоставлена

 

2.   Часто проявляющиеся симптомы

Боли в костях: Информация не предоставлена

Анемия: отсутствует

Восприимчивость к инфекции (вторичный синдром дефицита антител): информация не предоставлена

Гиперкальцемия: предельное значение

Почечная недостаточность: начальная стадия

3.   Структура заболевания

Костный мозг (диффузный и/или множественный остеолитический)

Экстрамедуллярные поражения отсутствуют.

Вторичный  амилоидоз легкой цепи (в особенности: сердце, почки, ЖКТ, нервная система): Информация не предоставлена

Плазмоклеточная лейкемия (2 % при MM): отсутствует

4.   Диагностика

СОЭ: выполнено

Картина крови: выполнено

Дифференциальная картина крови: выполнено

Кальций, параметры функции почек, С-реактивный протеин, альбумин, белок общий, иммуноглобулины количественно, моноклональный белок при электрофорезе сыворотки крови, иммунофиксация мочи, протеинурия (белок Бенс-Джонса и альбумин): выполнено

β2-микроглобулин (маркер опухоли): информация не предоставлена

Диагностика с использованием контрастного вещества (цитология и/или гистология): выполнено

Метод цитогенетики FISH при определении клеток миеломы: информация не предоставлена

Рентген (остеолиз или иной необъяснимый диффузный остеопороз, остеопения) или лучше: низкодозированная КТ всего тела (КТ скелета без введения КВ), МРТ (изменение контрастного вещества и/или экстрамедуллярные очаги миеломы): выполнено

5.   Дифференциальный диагноз

  • Моноклональная гаммапатия неустановленной этиологии – риск преобразования моноклональной гаммапатии в очевидную множественную миелому: примерно 1 % в год
  • Воспалительные заболевания
  • Остеопороз
  • Злокачественная лимфома
    LE (высокий поликлональный уровень содержания плазматических клеток в контрастном веществе).

6.   Важные замечания

Определение стадии множественной миеломы по Дюри и Салмон в качестве основания для начала проведения систематической терапии все чаще теряет свою значимость. Вместо этого определяют повреждение органов (критерии CRAB) с учетом плазмаклеточного заболевания даты начала системной терапии терапии.

7.   Классификация

Определение стадии (по Дюри и Салмон)

  • I Hb > 10 г/дл, нормальный уровень кальция в сыворотке, отсутствие или макс. Остиолиз, моноклональный белок в сыворотке низкий (IgG < 50 г/л, IgA < 30 г/л), белок Бенс-Джонса в моче < 4 г/24 ч
  • II ни стадия I, ни стадия III
  • III Hb < 8,5 г/дл, кальций в сыворотке > 12 мг/дл, выраженная деструкция кости (остеолиз/остеопороз), моноклональный белок в сыворотке высокий (IgG > 70 г/л, IgA > 50 г/л), белок Бенс-Джонса в моче > 12 г/24 ч

Подклассификация

  • A нормальная функция почек (креатинин в сыворотке < 2 мг/дл)
  • B при ограниченной функции почек (креатинин ≥ 2 мг/дл)

Следует разграничивать симптоматическую, требующую лечения множественную миелому от моноклональной гаммапатии неустановленной этиологии (MGUS) и асимптоматической множественной миеломы (smoulderingform), которая может наблюдаться без химиотерапии в течение многих лет.

Критерии диагноза MGUS Асимптоматическая ММ Симптоматическая ММ (требует лечения)
Моноклональный белок < 30 г/л в сывороткеи ≥ 30 г/л в сыворотке, возможно малое количество
(< 1 г/24 ч) в мочеи/или		 присутствует в сыворотке и/или мочеи/или
Доля моноклональных плазматических клеток в КВ < 10 %и ≥ 10 %и обычно > 10 % или плазмацитомаи
Повреждение органов  критерии CRAB (см. ниже) нет нет Наличие повреждения органа
Tx указывается, если, по крайней мере, соблюдается один из критериев CRAB. Действует следующее определение:
C = концентрация кальция в сыворотке > 10,5 мг/дл
R = почечная недостаточность (креатинин > 2 мг/дл)
A = анемия (концентрация гемоглобина < 10 г/дл или 2 г/дл ниже нормального значения)
B = заболевание кости (остеолиз и/или остеопороз).

Классификация рисков Международного фонда борьбы с миеломой для прогнозирования:

  • I   b2-микроглобулин < 3,5 мг/л и альбумин ≥ 35 г/д
  • II  b2-микроглобулин < 3,5 мг/л и альбумин < 35 г/л или

b2-микроглобулин 3,5 – < 5,5 мг/л

  • III b2-микроглобулин ≥ 5,5 мг/л

8.   У пациентки имеется

Множественная миелома стадии IIA по Дюри и Салмон (причина: множественные остеолитические очаговые образования в костях)

либо (другими словами)

Симптоматическая множественная миелома (соответствует CRAB: наличие B — остеолитической группы).

9.   Терапия

Собрать воедино все пункты: Информация не предоставлена

Организовать консультацию ортопеда на предмет того, нуждаются ли остеолитические очаговые образования в лечении или нет.

В этом случае решающую роль для терапевтического решения играет поражение костной системы. В случае если поражение является симптоматическим (например, боль в костях или наличие остеолитических очаговых образований, которые могут привести к нарушению стабильности поражённых костей при нагрузке), то необходимо начать лечение немедленно. В случае если ход болезни до сегодняшнего дня является aсимптоматическим, то можно в качестве альтернативы проходить регулярный клинический и лабораторно-химический контроль без системной терапии.

Основные принципы лечения:

Показания к химиотерапии: симптоматическое  поражение органа по причине множественной миеломы (соотв. стадии II с ProgressiveDisease и стадии III по Дюри и Салмон). Внимание: в случае MGUS или асимптоматической множественной миеломы нет необходимости начинать цитостатическую терапию немедленно.

Лучевая терапия

При паллиативном лечении при наличии деструкции кости с проявлением болевого синдрома или перелома кости.

Операции

На скелетной системе в качестве профилактики для стабилизации или с учетом патологического перелома кости; в дополнение к этому рекомендуется проведение радиотерапии после операции.

Симптоматическая терапия

  • Последовательная терапия болевого синдрома.
  • При гиперкальцемии форсированный диурез, кортикостероиды, бифосфонаты и быстрое начало химиотерапии.
  • Плазмаферез при выраженном синдроме повышенной вязкости крови.
  • Диализ при терминальной почечной недостаточности.
  • Субституция иммуноглобулина при частых инфекциях.
Read More
Для получения дополнительной информации о Симптоматическая множественная миелома либо для оформления заявки на лечение в Германии перейдите по ссылке медицинская консультация.

При цитировании материалов с сайта активная ссылка на http://ger-doc.de обязательна.