Лечение в Германии Центр лечения в Германии

Tel.: +49 89 1500 15 4515 E-Mail: registratura@ger-doc.de
en  de  ru 

Рубрика :Второе мнение

Атаксию Фридрейха

Медицинское заключение и экспертиза

Показания к применению: подозрения на Атаксию Фридрейха

Уважаемые коллеги, дамы и господа,
Благодарим Вас за выдачу заявки на исследование.

Диагностика заболеваний нервной системы в Мюнхене.

Диагностика заболеваний нервной системы в Германии.

Результат: Доказательства продолжительного повтора ~ 1170-1530 тринуклеотидных повторов ГАА в первом интроне.
Атаксия Фридрейха подтверждена.

Методы: После экстракции геномной ДНК были исследованы ГАА — повторы гена FXN (атаксии Фридрейха). Эти исследования были произведены методом длительного ранжирования ПЦР , а также анализа фрагментов и TP-PCR (триплет ПЦР-повторов). (Эталонная последовательность: LRG_339t1).

Разъяснение: В обоих аллелей гена FXN обнаружена экспансия ~ 1170-1530 ГАА-повторов в первом интроне. Атаксия Фридрейха появляется при аутосомно-рецессивно наследуемой мутации.
Таким образом, результат молекулярно-генетического анализа подтвердил клиническое подозрение на атаксию Фридрейха.

У здоровых людей наблюдаются аллели с 5 до 33 ГАА-повторами в первом интроне гена FXN. Премутационными аллелями называются аллели в диапозоне от 34 до 65 ГАА.повторами. Аллели с более чем 66 ГАА-повторами считаются ассоциированными с заболеванием (болезнетворные) аллелями с полной пенетрантностью.

Пациентка унаследовала один из расширенных FXN-аллель на всех своих детей, которые, таким образом, будут обязательно носителями атаксии Фридрейха. В дальнейшем, чтобы иметь детей, мы рекомендуем провести анализ партнера.

Для родителей, братьев и сестер больной мы рекомендуем прохождение генетической консультации. Для них существует повышенная вероятность статуса носителя атаксии Фридрейха.

Значение этого результата следует обсудить по ходу генетической консультации.

Второе мнение

Диагностика в Германии

Профессор М.Мак

Письменная медицинская консультация оказывается, как правило, немецким профессором или врачом с научной степенью доктора медицинских наук.

В содержимое базового пакета «второе мнение» как правило, входят следующие пункты:

  • Ознакомление специалиста со всеми имеющимися выписками, заключениями, результатами анализов и приведённых исследований.
  • Ознакомление с выводами и рекомендациями лечения лечащего врача пациента.
  • Письменное заключение, т.е. «второе мнение» немецкого специалиста по рекомендованному пациенту лечению.

Опционально - письменный медицинский перевод на немецкий язык релевантных медицинских документов и перевод заключения немецкого врача на русский язык. Письменный перевод медицинских документов осуществляется врачом — переводчиком, который учился медицине как в Германии, так и в России.

Цена базового пакета «второе мнение» зависит от объёма медицинских документов.

Расширение пакета «второе мнение ++»

В качестве дополнения к пакету «второе мнение» имеется так называемое «второе мнение ++»,  в которое входит:

  • телеконференции немецкого профессора со своим коллегой — лечащим врачом пациента, в целях совместного обсуждения диагноза и коллегиальной выработки рекомендации стратегии дальнейшего лечения по месту жительства или лечению в Германии.
  • интерпретация результатов анализов, их мониторинг и интерпретация, определение необходимости дальнейших исследований.

Цена этого пакета зависит от количества консультаций, цена одной консультации составляет около Х € / час, но не менее У €.

Учёт времени ведётся параллельно двумя врачами — российским и немецким профессором.

 

Варианты консультации «Второе мнение»

Второе мнение

Профессор

Дополнения к услуге «Второе мнение»

Мы предлагаем нашим пациентам две дополнительные опциональные услуги нашего центра:

1. Наш иностранный пациент может заказать услугу «Второе мнение + П .», дополненную медицинскими переводами документов, связанных с «вторым мнением».

Переводы производятся на следующие языки:

  • с немецкого на английский,
  • с немецкого на русский,
  • с английского на немецкий,
  • с английского на русский,
  • с русского на немецкий,
  • с русского на английский язык.

Переводы с / на арабский язык осуществляются по предварительной заявке.

2. Наши пациенты могут заказать услугу «Второе мнение + Д.», дополненную коллегиальными консультациями  (консилиумами) с врачами пациента.

Доплнительную информацию на тему диагностика в Мюнхене и лечение в Германии Вы сможете получить обратившись к нам в письменном виде.

Преимущества «второго мнения«

Преимущества консультации «второе мнение» для иностранных пациентов:

  • уменьшается вероятность врачебной ошибки
  • пациент не должен тратить деньги на дорогу и проживание, т.к. консультация немецким врачом может быть проведена заочно.
  • пациенту не требуется повторять исследования в Германии, т.к. профессор может основывать свои заключения на основании не немецких исследований.

Симптоматическая множественная миелома

Пример «Второе мнение» немецкого онлолога, доктора медицинских наук.

Диагностика множественной миеломы в Мюнхене

Диагностика множественной миеломы

1.   Клиника

Информация не предоставлена

 

2.   Часто проявляющиеся симптомы

Боли в костях: Информация не предоставлена

Анемия: отсутствует

Восприимчивость к инфекции (вторичный синдром дефицита антител): информация не предоставлена

Гиперкальцемия: предельное значение

Почечная недостаточность: начальная стадия

3.   Структура заболевания

Костный мозг (диффузный и/или множественный остеолитический)

Экстрамедуллярные поражения отсутствуют.

Вторичный  амилоидоз легкой цепи (в особенности: сердце, почки, ЖКТ, нервная система): Информация не предоставлена

Плазмоклеточная лейкемия (2 % при MM): отсутствует

4.   Диагностика

СОЭ: выполнено

Картина крови: выполнено

Дифференциальная картина крови: выполнено

Кальций, параметры функции почек, С-реактивный протеин, альбумин, белок общий, иммуноглобулины количественно, моноклональный белок при электрофорезе сыворотки крови, иммунофиксация мочи, протеинурия (белок Бенс-Джонса и альбумин): выполнено

β2-микроглобулин (маркер опухоли): информация не предоставлена

Диагностика с использованием контрастного вещества (цитология и/или гистология): выполнено

Метод цитогенетики FISH при определении клеток миеломы: информация не предоставлена

Рентген (остеолиз или иной необъяснимый диффузный остеопороз, остеопения) или лучше: низкодозированная КТ всего тела (КТ скелета без введения КВ), МРТ (изменение контрастного вещества и/или экстрамедуллярные очаги миеломы): выполнено

5.   Дифференциальный диагноз

  • Моноклональная гаммапатия неустановленной этиологии – риск преобразования моноклональной гаммапатии в очевидную множественную миелому: примерно 1 % в год
  • Воспалительные заболевания
  • Остеопороз
  • Злокачественная лимфома
    LE (высокий поликлональный уровень содержания плазматических клеток в контрастном веществе).

6.   Важные замечания

Определение стадии множественной миеломы по Дюри и Салмон в качестве основания для начала проведения систематической терапии все чаще теряет свою значимость. Вместо этого определяют повреждение органов (критерии CRAB) с учетом плазмаклеточного заболевания даты начала системной терапии терапии.

7.   Классификация

Определение стадии (по Дюри и Салмон)

  • I Hb > 10 г/дл, нормальный уровень кальция в сыворотке, отсутствие или макс. Остиолиз, моноклональный белок в сыворотке низкий (IgG < 50 г/л, IgA < 30 г/л), белок Бенс-Джонса в моче < 4 г/24 ч
  • II ни стадия I, ни стадия III
  • III Hb < 8,5 г/дл, кальций в сыворотке > 12 мг/дл, выраженная деструкция кости (остеолиз/остеопороз), моноклональный белок в сыворотке высокий (IgG > 70 г/л, IgA > 50 г/л), белок Бенс-Джонса в моче > 12 г/24 ч

Подклассификация

  • A нормальная функция почек (креатинин в сыворотке < 2 мг/дл)
  • B при ограниченной функции почек (креатинин ≥ 2 мг/дл)

Следует разграничивать симптоматическую, требующую лечения множественную миелому от моноклональной гаммапатии неустановленной этиологии (MGUS) и асимптоматической множественной миеломы (smoulderingform), которая может наблюдаться без химиотерапии в течение многих лет.

Критерии диагноза MGUS Асимптоматическая ММ Симптоматическая ММ (требует лечения)
Моноклональный белок < 30 г/л в сывороткеи ≥ 30 г/л в сыворотке, возможно малое количество
(< 1 г/24 ч) в мочеи/или
присутствует в сыворотке и/или мочеи/или
Доля моноклональных плазматических клеток в КВ < 10 %и ≥ 10 %и обычно > 10 % или плазмацитомаи
Повреждение органов  критерии CRAB (см. ниже) нет нет Наличие повреждения органа
Tx указывается, если, по крайней мере, соблюдается один из критериев CRAB. Действует следующее определение:
C = концентрация кальция в сыворотке > 10,5 мг/дл
R = почечная недостаточность (креатинин > 2 мг/дл)
A = анемия (концентрация гемоглобина < 10 г/дл или 2 г/дл ниже нормального значения)
B = заболевание кости (остеолиз и/или остеопороз).

Классификация рисков Международного фонда борьбы с миеломой для прогнозирования:

  • I   b2-микроглобулин < 3,5 мг/л и альбумин ≥ 35 г/д
  • II  b2-микроглобулин < 3,5 мг/л и альбумин < 35 г/л или

b2-микроглобулин 3,5 – < 5,5 мг/л

  • III b2-микроглобулин ≥ 5,5 мг/л

8.   У пациентки имеется

Множественная миелома стадии IIA по Дюри и Салмон (причина: множественные остеолитические очаговые образования в костях)

либо (другими словами)

Симптоматическая множественная миелома (соответствует CRAB: наличие B — остеолитической группы).

9.   Терапия

Собрать воедино все пункты: Информация не предоставлена

Организовать консультацию ортопеда на предмет того, нуждаются ли остеолитические очаговые образования в лечении или нет.

В этом случае решающую роль для терапевтического решения играет поражение костной системы. В случае если поражение является симптоматическим (например, боль в костях или наличие остеолитических очаговых образований, которые могут привести к нарушению стабильности поражённых костей при нагрузке), то необходимо начать лечение немедленно. В случае если ход болезни до сегодняшнего дня является aсимптоматическим, то можно в качестве альтернативы проходить регулярный клинический и лабораторно-химический контроль без системной терапии.

Основные принципы лечения:

Показания к химиотерапии: симптоматическое  поражение органа по причине множественной миеломы (соотв. стадии II с ProgressiveDisease и стадии III по Дюри и Салмон). Внимание: в случае MGUS или асимптоматической множественной миеломы нет необходимости начинать цитостатическую терапию немедленно.

Лучевая терапия

При паллиативном лечении при наличии деструкции кости с проявлением болевого синдрома или перелома кости.

Операции

На скелетной системе в качестве профилактики для стабилизации или с учетом патологического перелома кости; в дополнение к этому рекомендуется проведение радиотерапии после операции.

Симптоматическая терапия

  • Последовательная терапия болевого синдрома.
  • При гиперкальцемии форсированный диурез, кортикостероиды, бифосфонаты и быстрое начало химиотерапии.
  • Плазмаферез при выраженном синдроме повышенной вязкости крови.
  • Диализ при терминальной почечной недостаточности.
  • Субституция иммуноглобулина при частых инфекциях.
Для получения дополнительной информации о Симптоматическая множественная миелома либо для оформления заявки на лечение в Германии перейдите по ссылке медицинская консультация.

При цитировании материалов с сайта активная ссылка на http://ger-doc.de обязательна.