Медицинское заключение и экспертиза

Показания к применению: подозрения на Атаксию Фридрейха

Уважаемые коллеги, дамы и господа,
Благодарим Вас за выдачу заявки на исследование.

Диагностика заболеваний нервной системы в Германии.

Результат: Доказательства продолжительного повтора ~ 1170-1530 тринуклеотидных повторов ГАА в первом интроне.
Атаксия Фридрейха подтверждена.

Методы: После экстракции геномной ДНК были исследованы ГАА — повторы гена FXN (атаксии Фридрейха). Эти исследования были произведены методом длительного ранжирования ПЦР , а также анализа фрагментов и TP-PCR (триплет ПЦР-повторов). (Эталонная последовательность: LRG_339t1).

Разъяснение: В обоих аллелей гена FXN обнаружена экспансия ~ 1170-1530 ГАА-повторов в первом интроне. Атаксия Фридрейха появляется при аутосомно-рецессивно наследуемой мутации.
Таким образом, результат молекулярно-генетического анализа подтвердил клиническое подозрение на атаксию Фридрейха.

У здоровых людей наблюдаются аллели с 5 до 33 ГАА-повторами в первом интроне гена FXN. Премутационными аллелями называются аллели в диапозоне от 34 до 65 ГАА.повторами. Аллели с более чем 66 ГАА-повторами считаются ассоциированными с заболеванием (болезнетворные) аллелями с полной пенетрантностью.

Пациентка унаследовала один из расширенных FXN-аллель на всех своих детей, которые, таким образом, будут обязательно носителями атаксии Фридрейха. В дальнейшем, чтобы иметь детей, мы рекомендуем провести анализ партнера.

Для родителей, братьев и сестер больной мы рекомендуем прохождение генетической консультации. Для них существует повышенная вероятность статуса носителя атаксии Фридрейха.

Значение этого результата следует обсудить по ходу генетической консультации.