Лечение в Германии Центр лечения в Германии

Tel.: +49 89 1500 15 45 E-Mail: registratura@ger-doc.de
en  de  ru 

Тэг: эпилепсия лечение

Подозрение на эпилепсию у детей

Диагностика эпилепсии в Мюнхене.

Диагностика эпилепсии в Германии.

Мальчик, три с половиной года. Родители отмечают гиперактивность ребенка в сочетании с пониженным вниманием к выполнению простых действий, с трудным развитием речевых навыков, с частыми жалобами ребенка на головную боль, плохой сон с беспричинным просыпанием и плачем, вскрикивание во сне, иногда ночной энурез. Припадков и тиков не наблюдалось. Обратились к неврологам с целью проверки подозрение на эпилепсию. В роду по линии мамы, у бабушки, были приступы эпилепсии.

Диагностика эпилепсии в Германии

Протокол исследования головного мозга

На изображениях очаговых изменений не наблюдается. Отмечается истончение мозолистого тела на уровне клюва, передней трети его ствола. Задние отделы сформированы правильно. Нет изменений в области краниовертебрального перехода

Селлярная зона без патологических изменений, хиазма оттеснена вниз расширенным 3-тим желудочком. Вследствие гипоплазии передних отделов мозолистого тела 3-тий желудочек приподнят, у боковых желудочков передние рога раздвинуты.

Отсутствуют признаки аксиального смещения. Нет изменений в мозжечке и конвекситальных бороздах полушарий мозга. Выражено симметрично расширены субарахноидальные пространства в проекции передних полюсов височных долей (до 1Змм), без выраженного компрессионного воздействия на прилежащие структуры; до 7мм – в лобных долях субарахноидальных пространствах.

Выводы:

  • МР-признаки дисгенезии мозолистого тела в передних отделах (вероятнее, вторичного генеза как следствие энцефаломаляции сформированного мозолистого тела);
  • открытая смешанная гидроцефалия (умеренно выражена);
  • гипоплазия височных и лобных долей.

Описание исследования ЭЭГ

Первая запись произведена в состоянии медикаментозного сна. Продолжительность записи 30 минут.

Во второй стадии сна регистрируется сигма ритм частотой 13,5 Гц. амплитудой 100 мкВ, максимально выражен в центральной области, недостаточно синхронизированный между полушариями.

Диффузная полиморфная активность волн дельта, тета диапазонов амплитудным уровнем 180 мкВ.

При углублении сна отмечается увеличение индекса и амплитуды низкочастотной дельта активности с затылочно-лобным градиентом.

Выводы:

  • Дисфункция срединных структур имеет сильно выраженную форму.
  • Эпилептиформная активность, локальные изменения не зарегистрированы.
  • Косвенные ЭЭГ признаки гидроцефального синдрома

Заключение по результатам диагностики эпилепсии в Мюнхене

  1. Выраженные диффузные изменения биоэлектрической активности мозга. Диффузное замедление частоты основного ритма. Альфа-активность не зарегистрирована.
  2. В фоне зарегистрирована региональная эпилептиформная активность единичных комплексов спайк-волна в правых центрально-лобно-височных отведениях с низким индексом с усилением на фоне проведения функциональных проб.
  3. Сон модулирован по фазам. Во сне прослеживается наличие редуцированных физиологических паттернов в виде нестойких «веретен сна», так же определяется постепенный переход между стадиями медленно-волнового сна, от поверхностного к глубокому без усиления эпилептиформной активности.
  4. Эпилептических приступов и иктальных ЭЭГ паттернов в ходе данной записи не отмечалось.

Полученные результаты указывают на наличие эпилептиформной активности у ребенка, но без эпилептических приступов. Это является проявлением наследственно-обусловленной дисфункции головного мозга зависимой от возраста.

Существующие протоколы лечения эпилепсии в Германии показаны, если у ребенка наблюдаются приступы при фиксации эпилептической активностью на ЭЭГ. Лечение не назначается при отсутствии приступов клинического проявления. Нет оснований считать, что у ребенка обязательно возникнут приступы в будущем.

Для определения патогенетических механизмов состояния и возможного назначения лечения эпилепсии в Мюнхене, необходимо провести дальнейшие наблюдения и исследования в период не менее шести месяцев.

ДЦП

ВЫПИСКА ИЗ ИСТОРИИ БОЛЕЗНИ

Диагностика и лечение

Диагностика и лечение

Находился в эндокринологическом отделении. Мальчик поступил в отделение эндокринологии для дообследования, с направляющим диагнозом: Экзогенно конституциональное ожирение. Детский церебральный паралич. Поступил с жалобами: на избыточную массу тела.

Анамнез жизни:

Ребенок от 1 беременности протекавшей с токсикозом в 1 триместре, с угрозой прерывания беременности, проводилось стационарное лечение (4 раза). Роды в срок, самопроизвольные в головном предлежании, со стимуляцией. Околоплодные воды зеленые. Состояние ребенка после рождения стало ухудшаться, за первые 3 суток окружность головы увеличилась на 1,5 см, синдром угнетения, гипотония.

Результаты обследования

Общий анализ крови

Дата Гемоглобин Эритроциты Лейкоциты Гранулоциты Эозинофилы Лимфоциты Моноциты СОЭ
xx.xx 127 4,57 10,5 56,8 0 36,2 7,0 11
xx.xx 127 4,60 10,0 46,2 0 48,9 6,9 4

Биохимический анализ крови

xx.xx xx.xx xx.xx Норма
Щелочная фосфатаза

542

491

- 727 Ед\л
ACT

36

33

- 40 ед/л
АЛТ

29

23

- 40 ед/л
Общий белок

8,2

6,7 — 8,7 г\дл
Общий билирубин

7

11

- 21 мкмоль\л
Прямой билирубин

2

3

- 5 ммоль\л
Мочевина

4,9

4,2

2.5-6 ммоль\л
Мочевая кислота

34

385

131 -460 мкмоль/л
Холестерин

4,9

4,7

3.5 — 6,2 ммоль/л
Триглицериды

1.3

2,2

0,4 — 4,5 ммоль/л
Креатинин

55

44

35 — 111 мкмоль\л
ЛПВП

1.3

1,1

муж 0-0,9 ммоль\л
ЛПНП

2,5

2,3

0-4,1 ммоль\л
Хлор

114

118

90 — 110 ммоль\л
Натрий

142

144

135 — 154 ммоль\л
Калий

4,39

4,81

3,80- 5,50 ммоль\л
Иммуноглобулин Ig A

182,0

41-297 mg\dl
Иммуноглобулин Ig M

211,0

40-160 mg\l
Иммуноглобулин Ig G

1003,0

600-1300mg\dl

Лаборатория ЭД

Т4 своб.

12,2

9,0 — 20.0 пмоль\л

Тиреотропный гормон

2,45

0,465 — 4,680мМЕ\л

Антитела к тиреопероксидазе

31

0,0- 100Ед\мл

Инсулин

18,1

2,6 — 24,9 мкЕд\мл

С — пептид

2,9

1,1 — 4,4 нг\мл

Тестостерон

<0,09

0,0 0 — 0,09 нмоль\л

Пролактин

283

90 — 450 мМЕ\л

Лютеинизирующий гормон

0,2

0,2 — 1,4 мМЕ\мл

Фолликулостимулирующий гормон

0,17

0,20 — 3,80 МЕ\л

Гликемический профиль

xx.xx.xxxx г:  8.00-4,2;   1100 — 4,6 ммоль\л

xx.xx.xxxx г:  8.00-5,6;   1100 — 6,6 ммоль\л

xx.xx.xxxx г:  8.00- 4,2;  1100 — 5,0 ммоль\л

xx.xx.xxxx г: 8.00-5,8;   1100 — 5,3 ммоль\л

Гликированный гемоглобин от xx.xx.xxxx: 4,5 % (норма 4,5-6 %)

Глюкоза плазмы от xx.xx.xxxx: 6,3 ммоль/л (4,1-7 ммоль/л)

Гормональный профиль: Кортизол 7:00 : 52,6 нг/мл (60-287)

Аллергологический анализ: общий Ig E 346 (норма менее 120 KIU/1 ).

Общий анализ мочи

дата реакция Относит. плотность белок глюкоза лейкоциты Эритроциты Слизь
xx.xx.xxxx

9,0

1010

- -  0 — 2 +
xx.xx.xxxx

7,0

1009

- -  4 — 5

Консультация профессора уролога — андролога в Мюнхене

Яички размерами 1x1x0,8 мм, обычной консистенции, слева определяется на дне мошонке, справа низводится до ее дна.

У ребенка 6 лет 8 мес., судя по анамнезу, клинической картине, результатам предварительного обследования можно думать о Синдроме Прадера — Вилли (его фенокопии).

Консультация профессора медицинской генетики в Германии

На основании клинических данных анамнеза (выраженная гипотония в периоде новорожденности), ожирение, в основном в области живота и проксимальных отделах нижних конечностей, умственная отсталость, акромикрия, крипторхизм, маленький половой член (баллотирующие яички), при отсутствии патологии глаз. Можно поставить диагноз Синдром Прадера — Вилли.

Консультация профессора невролога в Мюнхене

С анамнезом ознакомлена. Учитывая данные осмотра, результаты обследования, можно судить о наличии у ребенка синдромальной патологии (Синдром Прадера — Вилли). В неврологическом статусе микроочаговая симптоматика. Со слов врача 7.03 при пробуждении кратковременное тоническое напряжение конечностей (до 1 — 2 сек), купированы самостоятельно. С З-х лет — назначен топамакс, в настоящее время родители самостоятельно уменьшили дозу препарата до 1,00 мг\кг\сут. Целесообразно увеличить дозу топамакса.

  • 1 нед 25 мг х 37 мг
  • 2 нед 37 мг x 37 мг
  • 3 нед 37 мг х 50 мг
  • 4 нед 50 мг x 50 мг (из расчета 100 мг\сут)
  • ЭЭГ сон
  • Повторная консультация КДПО ч\з нед ( проф. М.О.А).

Консультация профессора аллерголога в Германии

Дз: Бронхиальная астма атопическая, средней тяжести. Рецидивирующие отеки Квинке.

Инсектная аллергия. Атопический дерматит в стадии неполной клинической ремиссии.

Лекарственная аллергия (лидокаин).

Рекомендации:

  1. ФВД с пробами (бронхолитиком)
  2. Иммуноглобулины сыворотки крови (A,M,G,E)
  3. Специфический иммуноглобулин E к ингаляционным Аллергенам + пищевым.

Повторная консультация с результатами обследования.

Консультация профессора офтальмолога глазной клиники

VIS OD/OS = 1.0/1.0

OU: спокойны. Оптические среды прозрачны. Dev = div 20°. Биомикроскопия: роговица, хрусталик без патологии.

Глазное дно: ДЗН розовые. Границы четкие. Артерии умеренно сужены, ход в норме. Вены не изменены. MZ и периферия в норме. Очаговых изменений нет. Патологической пигментации сетчатки не выявлено.

Дз: Косоглазие содружественное, расходящееся.

Осмотр профессора педиатрии

Диагноз в настоящее время неясен. У мальчика имеет место выраженная венозная сеть в области груди и живота, косоглазия, отеков нет. Из анамнеза известно, что перенес двустороннюю пневмонию (9 суток находился в отделении реанимации). Со слов мамы, ранее был поставлен диагноз: иммунодефицитное состояние. Направлен из детской поликлиники №хх с диагнозом: экзогенного конституциональное ожирение. Метаболический синдром.
Двусторонний крипторхизм, гипоплазия яичек. ДЦП. Симптоматическая эпилепсия.
Мальчику показано обследование:

  • ЭКГ
  • Эхокардиография
  • Консультация невролога
  • УЗИ органов брюшной полости, почек
  • Рентгенография органов грудной клетки для исключения хронического бронхолегочного заболевания.
  • Биохимический анализ крови
  • Исследование иммунного статуса
  • Консультация генетика
  • Осмотр окулистом
  • Осмотр повторно после обследования

Лечение в Германии

Ребенок проходил обследование в отделении эндокринологии по поводу экзогенно конституционального ожирения, двухстороннего крипторхизма.
Синдром Прадера — Вили ? Синдром Барде — Бидля?

При осмотре в отделении обращает на себя внимание абдоминальное ожирение, ИМТ 36, 27, объем талии 91 см (что более 91 перцентили, норма до 75 см). Проводился контроль гликемического профиля, в утренние часы отмечались показатели гликемии 5,6 — 5,8 ммоль\л.
Глюкоза плазмы 6,3 ммоль\л, Гликированный гемоглобин 4,5 %. Принимая во внимание отсутствие яичек в мошонке, с целью оценки функционального состояния гонад, проведена З-х дневная и начата З-х недельная проба с ХГ.

Ребенок консультирован генетиком проф. К.С.И, урологом — андрологом проф. О, неврологом проф. М.О.А, доц. кафедры педиатрии Г.А.Н, на
основании клинических данных включающих данные анамнеза, выставлен диагноз: Синдром Прадера — Вилли.

xx.xx.xxxx г. у ребенка отмечался жидкий стул, однократная рвота, был дан фосфалюгель, энтеродез дробно per os. xx.xx.xxxx отмечалось повышение температуры до 38 гр. ц. Сделана инъекция в\м литической смеси. С целью регидратации, улучшения микроциркуляции, метаболических показателей начата инфузионная терапия. В связи с проявление ОРВИ, функционального нарушения ЖКТ, ребенок переведен в 5 инфекционное отделение. 06.03 по выздоровлении повторный перевод в отделение эндокринологии.

xx.xx.xxxx г. У ребенка проявление ОРВИ: заложенность носа, ринорея, гиперемия зева, повышение температуры не отмечалось. В связи с присоединением катаральных явлений, матери предложен перевод в инфекционное отделение, от которого мама отказалась. Мальчик выписывается под расписку.

Медикоментозное лечение

  • Пульмикорт 500 мг с xx.xx.xxxx — xx.xx.xxxx г.
  • Топамакс 0,025 мг с xx.xx.xxxx — xx.xx.xxxx г.
  • Фосфалюгель по 1 пак x 4 раза \ день xx.xx.xxxx- xx.xx.xxxx г.
  • Крион 5000 х 3 раза \ день xx.xx.xxxx- xx.xx.xxxx г.
  • Бифиформ 1 кап х 3 раза с xx.xx.xxxx — xx.xx.xxxx г
  • Арбидол 100 х 4 раза с xx.xx.xxxx-xx.xx.xxxx г.
  • Урсофальк 1 кап x 1 раз на ночь с xx.xx.xxxx — xx.xx.xxxx г.
  • Диакарб 250 — 3\4 таб xx.xx.xxxx, xx.xx.xxxx г.
  • Нафтизин по 2 кап x 3 раза с xx.xx.xxxx — xx.xx.xxxx г.
  • Протаргол по 2 кап x 3 раза с xx.xx.xxxx — xx.xx.xxxx г.
  • ХГ 2000 ME на пробе

Ребенок выписан в удовлетворительном состоянии. Температура тела 36,6 С. Активен. Кожа чистая, обычной окраски. Стенки зева гиперемированы. Носовое дыхание свободное. Аускультативно дыхание в легких везикулярное, хрипов нет. ЧД 16 в мин. Тоны сердца звучные, ритмичные. АД 100\70 мм. рт. ст. ЧСС 75 уд\мин. Живот при пальпации мягкий, безболезненный. Физиологические отправления без особенностей.

Рекомендации:

•    Наблюдение педиатра, эндокринолога, кардиолога, аллерголога, невролога.

•    Режим дня, соответствующий возрасту, с достаточным сном не менее 8 часов в сутки.

•    Контроль гликированного гемоглобина 1 раз в 3 мес.

•    Контроль гликемии 1 раз в месяц натощак, и на фоне присоединения интеркуррентных заболеваний.

•    Питание с ограничением легкоусвояемых углеводов, жиров. Прием пищи 5-6 раз в день. Исключить поздний прием пищи, (диета прилагается)

•    Профилактический прием препаратов калия йодида (йодомарин или йодобаланс) 150 мкг утром после еды постоянно.

•    Контроль биохимического анализа крови 1 раз в 6-12 мес (ЛПВП, ЛПНП, триглицериды, холестерин).

•    Контроль веса еженедельно.

•    Продолжить З-х недельную пробу с ХГ в условиях СДП ТДГБ.

•    Диспансерное наблюдение в СДП (КДПО) ТДГБ у аллерголога, эндокринолога.

•    Рекомендации невролога см. выше.

•    Рекомендации аллерголога см. выше.

Пример перевода: ДЦП

ВЫПИСКА ИЗ ИСТОРИИ БОЛЕЗНИ

Диагностикав Мюнхене

Диагностика

Диагноз: Экзогенно — конституциональное ожирение по абдоминальному типу, морбидное. Синдром Прадера — Вилли. Нарушение гликемии натощак. Бронхиальная астма, атопическая, средней тяжести. Рецидивирующие отеки Квинке. Инсектная аллергия. Атопический дерматит в стадии неполной клинической ремиссии. Лекарственная аллергия (лидокаин). Угрожаем по стеатогепатиту. Малые аномалии развития сердца. Острая респираторно вирусная инфекция. Функциональное нарушение желудочно-кишечного тракта, от xx.xx.xxxx, реконвалесцент. Острая респираторно — вирусная инфекция от xx.xx.xxxx г.

Мальчик поступил в отделение эндокринологии для дообследования, с направляющим диагнозом: Экзогенно конституциональное ожирение. Детский церебральный паралич. Поступил с жалобами: на избыточную массу тела.

Анамнез заболевания:

Мама отмечает резкую прибавку веса с 9 месяцев по 2-3 кг в месяц, с чем был неоднократно консультирован генетиком и эндокринологом. Проводилось молекулярно — генетическое исследование: Синдром Прадера — Вилли исключен. Так же мальчику выставлен диагноз: Гипоплазия яичек. Двусторонний крипторхизм (стояние яичек в верхних отделах паховых каналов) НТГ. В 1 год 3 мес: Бронхиальная астма, легкое персистирующее течение. В 1 год 4 мес. о. пиелонефрит. В 1 год 10 мес. ДЦП гипотонически — астеническая форма. Симптоматическая эпилепсия. Установленная эпилепсия. Установлена инвалидность. Мальчик часто и тяжело болеет. На фоне ОРВИ быстро проявляются осложнения в виде обструктивного синдрома, судорог, всегда лихорадит. Почти каждый раз ребенок госпитализируется в стационар по жизненным показаниям. Неоднократно находился в отделении реанимации.
Эндокринологический анамнез отягощен по материнской линии: у матери избыток массы тела, мама принимает сиофор.

При осмотре в отделении:
вес = 49,60 кг, рост =117 см. Физическое развитие на 6,2 года. SDS роста = — 0,30 а, ИМТ = 36,27 кг/м2 (норма 13,6-20,63), SDS ИМТ 4,95 а, ППТ 1,19 м2, окружность талии = 91 см (выше 91 перцентили; норма до 75см). окружность груди 86 см.
АД =94/58 мм.рт.ст. ЧСС =105 уд/мин. Подкожно — жировая клетчатка развита избыточно, распределена неравномерно, преимущественно, по абдоминальному типу. Гинекомастия (пальпируется железистая ткань?) Щитовидная железа 0 ст. (по ВОЗ), клинически эутиреоз. Тоны сердца звучные, ритмичные. Наружные половые органы сформированы по мужскому типу, правильно. Половое развитие: по Таннер P1 G1. Яички не пальпируются в мошонке, размеры по орхидометру Прадера менее 1 мл: Кавернозные тела 2 см.

ЭКГ: от xx.xx.xxxx
ЧСС 103-125 (90-95)

Заключение: Синусовая тахикардия, аритмия. Отклонение ЭОС влево. Неполная блокада правой
ножки пучка Гиса. Атриовентрикулярная блокада 1 ст. Нарушение процессов реполяризации в
миокарде (возможна в связи с тахикардией)

Рентгенография грудной клетки: от xx.xx.xxxx г.
Доза облучения 0.005 мЗВ.
Легкие не на полном вдохе. Инфильтративных теней нет. Легочной рисунок не изменен. Корни не видно за тенью средостения. Сердце без особенностей. Контуры диафрагмы четкие, ровные.
Заключение: R — данных за пневмонию не получено.

УЗИ брюшной полости, почек: от xx.xx.xxxx г.
Печень: Правая доля -116 мм  Левая доля -72 мм  I сегмент — 16 мм
Контуры ровные, размеры увеличены, паренхима повышенной эхогенности, структура
однородна.
Сосудистый рисунок обеднен.
Желчный пузырь — Стенки тонкие просвет эхонегативен.
Поджелудочная железа —18x8x18 мм, стенки ровные, размеры увеличены.
Селезенка -97 x 45 мм, не увеличена, средней эхогенности, структура однородна.
Надпочечники не увеличены, структура однородна.
Почки: топография не изменена. Правая почка 81х 36 мм, левая почка 84 x 38 мм, паренхима
средней эхогенности, дифференцирована. ЧЛС не расширено.
Кровоток при ЦДК до капсулы.
Мочевой пузырь — не выполнен

Заключение: Эхопризнаки жирового гепатоза, диффузных изменений поджелудочной железы (липоматоз).

УЗИ щитовидной железы: от xx.xx.xxxx г.
Перешеек      — 3 мм
Правая доля   - 6 x19 x 7 мм Объем см3
Левая доля    - 6 x 26 x 8 мм Объем см3
Суммарный объем  - 0,98 см3  (норма от 1,65 — 3,35 см3)

Паренхима средней эхогенности, неоднородна за счет гипоэхогенных включений, мелкие по всей железе.
При ЦДК кровоток не изменен.
Регионарные лимфоузлы не увеличены.
Область паращитовидных желез не изменена.
Заключение: Гипоплазия щитовидной железы?

УЗИ органов мошонки от xx.xx.xxxx г.
Гонады в мошонке и паховых каналах на момент осмотра не определяются.
Заключение: двусторонний крипторхизм.

ФВД (спирография с бронхолитиком) от xx.xx.xxxx г.

Заключение: проба проведена неверно, данные недостаточно достоверны. Форсированная ЖЕЛ. проба Тиффно в пределах нормальных величин. Пиковая объемная скорость выдоха умеренно снижена. Ток воздуха по бронхам крупного калибра умеренно снижен, по бронхам среднего и мелкого калибров не нарушены. Проба с бронхолитиком так же не достоверна.
Динамика после тренировок.

Для получения дополнительной информации о Пример перевода: ДЦП либо для оформления заявки на лечение в Германии перейдите по ссылке медицинская консультация.

При цитировании материалов с сайта активная ссылка на http://ger-doc.de обязательна.