ВЫПИСКА ИЗ ИСТОРИИ БОЛЕЗНИ
Диагностика и лечение
Находился в эндокринологическом отделении. Мальчик поступил в отделение эндокринологии для дообследования, с направляющим диагнозом: Экзогенно конституциональное ожирение. Детский церебральный паралич. Поступил с жалобами: на избыточную массу тела.
Анамнез жизни:
Ребенок от 1 беременности протекавшей с токсикозом в 1 триместре, с угрозой прерывания беременности, проводилось стационарное лечение (4 раза). Роды в срок, самопроизвольные в головном предлежании, со стимуляцией. Околоплодные воды зеленые. Состояние ребенка после рождения стало ухудшаться, за первые 3 суток окружность головы увеличилась на 1,5 см, синдром угнетения, гипотония.
Результаты обследования
Общий анализ крови
| Дата |
Гемоглобин |
Эритроциты |
Лейкоциты |
Гранулоциты |
Эозинофилы |
Лимфоциты |
Моноциты |
СОЭ |
| xx.xx |
127 |
4,57 |
10,5 |
56,8 |
0 |
36,2 |
7,0 |
11 |
| xx.xx |
127 |
4,60 |
10,0 |
46,2 |
0 |
48,9 |
6,9 |
4 |
Биохимический анализ крови
|
xx.xx |
xx.xx |
xx.xx |
Норма |
| Щелочная фосфатаза |
542
|
491
|
|
- 727 Ед\л |
| ACT |
36
|
33
|
|
- 40 ед/л |
| АЛТ |
29
|
23
|
|
- 40 ед/л |
| Общий белок |
|
8,2
|
|
6,7 — 8,7 г\дл |
| Общий билирубин |
7
|
11
|
|
- 21 мкмоль\л |
| Прямой билирубин |
2
|
3
|
|
- 5 ммоль\л |
| Мочевина |
4,9
|
4,2
|
|
2.5-6 ммоль\л |
| Мочевая кислота |
34
|
385
|
|
131 -460 мкмоль/л |
| Холестерин |
4,9
|
4,7
|
|
3.5 — 6,2 ммоль/л |
| Триглицериды |
1.3
|
2,2
|
|
0,4 — 4,5 ммоль/л |
| Креатинин |
55
|
44
|
|
35 — 111 мкмоль\л |
| ЛПВП |
1.3
|
1,1
|
|
муж 0-0,9 ммоль\л |
| ЛПНП |
2,5
|
2,3
|
|
0-4,1 ммоль\л |
| Хлор |
114
|
118
|
|
90 — 110 ммоль\л |
| Натрий |
142
|
144
|
|
135 — 154 ммоль\л |
| Калий |
4,39
|
4,81
|
|
3,80- 5,50 ммоль\л |
| Иммуноглобулин Ig A |
|
|
182,0
|
41-297 mg\dl |
| Иммуноглобулин Ig M |
|
|
211,0
|
40-160 mg\l |
| Иммуноглобулин Ig G |
|
|
1003,0
|
600-1300mg\dl |
Лаборатория ЭД
| Т4 своб. |
12,2
|
9,0 — 20.0 пмоль\л
|
| Тиреотропный гормон |
2,45
|
0,465 — 4,680мМЕ\л
|
| Антитела к тиреопероксидазе |
31
|
0,0- 100Ед\мл
|
| Инсулин |
18,1
|
2,6 — 24,9 мкЕд\мл
|
| С — пептид |
2,9
|
1,1 — 4,4 нг\мл
|
| Тестостерон |
<0,09
|
0,0 0 — 0,09 нмоль\л
|
| Пролактин |
283
|
90 — 450 мМЕ\л
|
| Лютеинизирующий гормон |
0,2
|
0,2 — 1,4 мМЕ\мл
|
| Фолликулостимулирующий гормон |
0,17
|
0,20 — 3,80 МЕ\л
|
Гликемический профиль
xx.xx.xxxx г: 8.00-4,2; 1100 — 4,6 ммоль\л
xx.xx.xxxx г: 8.00-5,6; 1100 — 6,6 ммоль\л
xx.xx.xxxx г: 8.00- 4,2; 1100 — 5,0 ммоль\л
xx.xx.xxxx г: 8.00-5,8; 1100 — 5,3 ммоль\л
Гликированный гемоглобин от xx.xx.xxxx: 4,5 % (норма 4,5-6 %)
Глюкоза плазмы от xx.xx.xxxx: 6,3 ммоль/л (4,1-7 ммоль/л)
Гормональный профиль: Кортизол 7:00 : 52,6 нг/мл (60-287)
Аллергологический анализ: общий Ig E 346 (норма менее 120 KIU/1 ).
Общий анализ мочи
| дата |
реакция |
Относит. плотность |
белок |
глюкоза |
лейкоциты |
Эритроциты |
Слизь |
| xx.xx.xxxx |
9,0
|
1010
|
- |
- |
0 — 2 |
|
+ |
| xx.xx.xxxx |
7,0
|
1009
|
- |
- |
4 — 5 |
|
|
Консультация профессора уролога — андролога в Мюнхене
Яички размерами 1x1x0,8 мм, обычной консистенции, слева определяется на дне мошонке, справа низводится до ее дна.
У ребенка 6 лет 8 мес., судя по анамнезу, клинической картине, результатам предварительного обследования можно думать о Синдроме Прадера — Вилли (его фенокопии).
Консультация профессора медицинской генетики в Германии
На основании клинических данных анамнеза (выраженная гипотония в периоде новорожденности), ожирение, в основном в области живота и проксимальных отделах нижних конечностей, умственная отсталость, акромикрия, крипторхизм, маленький половой член (баллотирующие яички), при отсутствии патологии глаз. Можно поставить диагноз Синдром Прадера — Вилли.
Консультация профессора невролога в Мюнхене
С анамнезом ознакомлена. Учитывая данные осмотра, результаты обследования, можно судить о наличии у ребенка синдромальной патологии (Синдром Прадера — Вилли). В неврологическом статусе микроочаговая симптоматика. Со слов врача 7.03 при пробуждении кратковременное тоническое напряжение конечностей (до 1 — 2 сек), купированы самостоятельно. С З-х лет — назначен топамакс, в настоящее время родители самостоятельно уменьшили дозу препарата до 1,00 мг\кг\сут. Целесообразно увеличить дозу топамакса.
- 1 нед 25 мг х 37 мг
- 2 нед 37 мг x 37 мг
- 3 нед 37 мг х 50 мг
- 4 нед 50 мг x 50 мг (из расчета 100 мг\сут)
- ЭЭГ сон
- Повторная консультация КДПО ч\з нед ( проф. М.О.А).
Консультация профессора аллерголога в Германии
Дз: Бронхиальная астма атопическая, средней тяжести. Рецидивирующие отеки Квинке.
Инсектная аллергия. Атопический дерматит в стадии неполной клинической ремиссии.
Лекарственная аллергия (лидокаин).
Рекомендации:
- ФВД с пробами (бронхолитиком)
- Иммуноглобулины сыворотки крови (A,M,G,E)
- Специфический иммуноглобулин E к ингаляционным Аллергенам + пищевым.
Повторная консультация с результатами обследования.
Консультация профессора офтальмолога глазной клиники
VIS OD/OS = 1.0/1.0
OU: спокойны. Оптические среды прозрачны. Dev = div 20°. Биомикроскопия: роговица, хрусталик без патологии.
Глазное дно: ДЗН розовые. Границы четкие. Артерии умеренно сужены, ход в норме. Вены не изменены. MZ и периферия в норме. Очаговых изменений нет. Патологической пигментации сетчатки не выявлено.
Дз: Косоглазие содружественное, расходящееся.
Осмотр профессора педиатрии
Диагноз в настоящее время неясен. У мальчика имеет место выраженная венозная сеть в области груди и живота, косоглазия, отеков нет. Из анамнеза известно, что перенес двустороннюю пневмонию (9 суток находился в отделении реанимации). Со слов мамы, ранее был поставлен диагноз: иммунодефицитное состояние. Направлен из детской поликлиники №хх с диагнозом: экзогенного конституциональное ожирение. Метаболический синдром.
Двусторонний крипторхизм, гипоплазия яичек. ДЦП. Симптоматическая эпилепсия.
Мальчику показано обследование:
- ЭКГ
- Эхокардиография
- Консультация невролога
- УЗИ органов брюшной полости, почек
- Рентгенография органов грудной клетки для исключения хронического бронхолегочного заболевания.
- Биохимический анализ крови
- Исследование иммунного статуса
- Консультация генетика
- Осмотр окулистом
- Осмотр повторно после обследования
Лечение в Германии
Ребенок проходил обследование в отделении эндокринологии по поводу экзогенно конституционального ожирения, двухстороннего крипторхизма.
Синдром Прадера — Вили ? Синдром Барде — Бидля?
При осмотре в отделении обращает на себя внимание абдоминальное ожирение, ИМТ 36, 27, объем талии 91 см (что более 91 перцентили, норма до 75 см). Проводился контроль гликемического профиля, в утренние часы отмечались показатели гликемии 5,6 — 5,8 ммоль\л.
Глюкоза плазмы 6,3 ммоль\л, Гликированный гемоглобин 4,5 %. Принимая во внимание отсутствие яичек в мошонке, с целью оценки функционального состояния гонад, проведена З-х дневная и начата З-х недельная проба с ХГ.
Ребенок консультирован генетиком проф. К.С.И, урологом — андрологом проф. О, неврологом проф. М.О.А, доц. кафедры педиатрии Г.А.Н, на
основании клинических данных включающих данные анамнеза, выставлен диагноз: Синдром Прадера — Вилли.
xx.xx.xxxx г. у ребенка отмечался жидкий стул, однократная рвота, был дан фосфалюгель, энтеродез дробно per os. xx.xx.xxxx отмечалось повышение температуры до 38 гр. ц. Сделана инъекция в\м литической смеси. С целью регидратации, улучшения микроциркуляции, метаболических показателей начата инфузионная терапия. В связи с проявление ОРВИ, функционального нарушения ЖКТ, ребенок переведен в 5 инфекционное отделение. 06.03 по выздоровлении повторный перевод в отделение эндокринологии.
xx.xx.xxxx г. У ребенка проявление ОРВИ: заложенность носа, ринорея, гиперемия зева, повышение температуры не отмечалось. В связи с присоединением катаральных явлений, матери предложен перевод в инфекционное отделение, от которого мама отказалась. Мальчик выписывается под расписку.
Медикоментозное лечение
- Пульмикорт 500 мг с xx.xx.xxxx — xx.xx.xxxx г.
- Топамакс 0,025 мг с xx.xx.xxxx — xx.xx.xxxx г.
- Фосфалюгель по 1 пак x 4 раза \ день xx.xx.xxxx- xx.xx.xxxx г.
- Крион 5000 х 3 раза \ день xx.xx.xxxx- xx.xx.xxxx г.
- Бифиформ 1 кап х 3 раза с xx.xx.xxxx — xx.xx.xxxx г
- Арбидол 100 х 4 раза с xx.xx.xxxx-xx.xx.xxxx г.
- Урсофальк 1 кап x 1 раз на ночь с xx.xx.xxxx — xx.xx.xxxx г.
- Диакарб 250 — 3\4 таб xx.xx.xxxx, xx.xx.xxxx г.
- Нафтизин по 2 кап x 3 раза с xx.xx.xxxx — xx.xx.xxxx г.
- Протаргол по 2 кап x 3 раза с xx.xx.xxxx — xx.xx.xxxx г.
- ХГ 2000 ME на пробе
Ребенок выписан в удовлетворительном состоянии. Температура тела 36,6 С. Активен. Кожа чистая, обычной окраски. Стенки зева гиперемированы. Носовое дыхание свободное. Аускультативно дыхание в легких везикулярное, хрипов нет. ЧД 16 в мин. Тоны сердца звучные, ритмичные. АД 100\70 мм. рт. ст. ЧСС 75 уд\мин. Живот при пальпации мягкий, безболезненный. Физиологические отправления без особенностей.
Рекомендации:
• Наблюдение педиатра, эндокринолога, кардиолога, аллерголога, невролога.
• Режим дня, соответствующий возрасту, с достаточным сном не менее 8 часов в сутки.
• Контроль гликированного гемоглобина 1 раз в 3 мес.
• Контроль гликемии 1 раз в месяц натощак, и на фоне присоединения интеркуррентных заболеваний.
• Питание с ограничением легкоусвояемых углеводов, жиров. Прием пищи 5-6 раз в день. Исключить поздний прием пищи, (диета прилагается)
• Профилактический прием препаратов калия йодида (йодомарин или йодобаланс) 150 мкг утром после еды постоянно.
• Контроль биохимического анализа крови 1 раз в 6-12 мес (ЛПВП, ЛПНП, триглицериды, холестерин).
• Контроль веса еженедельно.
• Продолжить З-х недельную пробу с ХГ в условиях СДП ТДГБ.
• Диспансерное наблюдение в СДП (КДПО) ТДГБ у аллерголога, эндокринолога.
• Рекомендации невролога см. выше.
• Рекомендации аллерголога см. выше.
