|
Тэг: железодефицитная анемияГипотиреоз у детейАнамнез жизни. Ребенок от 1 беременности, 1 родов, вес при рождении 1кг 940 гр, на 39 неделе, беременность протекала без особенностей. Выписаны с род дома на 4-е сутки, затем находились на стационарном лечении в гор. детской больнице №1 -1 месяц при выписке вес был около 2 кг. Состоит на учете у невропатолога по поводу перинатального поражения центральной нервной системы. Обследование в ГерманииСтатус при поступлении на диагностику в Германию. Состояние средней степени тяжести, за счет анемического синдрома, самочувствие ребенка особо не нарушено со слов мамы. Катаральных явлений нет. Вес ребенка -6 кг . На осмотр реагирует плачем. Температура нормальная. Аппетит сохранен. Телосложение астеническое. Питание пониженное. Дыхание носовое свободное. Дыхание в легких везикулярное во всех отделах. Хрипов нет. Перкуторно легочный звук. Сердечные тоны ритмичные, приглушенные, шумы систолические. Язык влажный, живот нормальный, на пальпирование реакции нет. Печень: +1.0 см из под края реберной дуги. Селезенка в норме. Нейросонография. Нет паталогии в картине извилин и борозд. Субарахноидальное пространство нормальное. Щель между полушариями 2,6 мм. У 3-го желудочка 4,9 мм. У правого и левого боковых желудочков: размеры переднего рога 3,8 мм, глубина тела 6,3мм. У передних рогов размер 35. Эхокардиографическая диагностика в Мюнхене.Митральный клапан без изменения. В основании аорта 12,6 мм. Аортальный клапан раскрытие 9,4 мм. Нет изменений в клапане легочной артерии. У левого предсердия размер в диастоле 13,3. У правого желудочка размер в диастоле 9,4 мм. Конечно-диастолический размер полости- 20,2 мм, конечно-систолический размер полости- 13,3 мм. (в левом желудочке). Диастолический объем 13 мл. Систолический объем 4 мл. Фракция изгнания 66 %. Фракция укорочения 34 %. Задняя стенка 3,2 мм в диастоле и 6,1 мм. систоле. Межжелудочковая перегородка: 4 мм. Ла mах: 0,98 м/сек, Ао max: 1,1 м/сек, МК: 1,3 м/сек, ТК: 0,74м/сек. Нет расширения полости сердца. Функция миокарда удовлетворительная. УЗИ брюшной полости. Печень: ПЗР правой доли 57 мм. ПЗР левой доли 37 мм, сосудистый рисунок паренхимы обычный, контур ровный, внутрипеченочные желчные протоки нормальные. Желчный пузырь: форма каплевидная. Стенка не утолщена. Размеры 26×14 мм. В полости пузыря содержимое однородное. Диаметр воротной вены 3,0 мм. Поджелудочная железа: размер головки 11 мм, тела 8 мм, хвоста 8 мм. Контур просматривается ровно. Структура однородная. Плотность средняя. Селезеночная вена не расширена. Селезенка: форма обычная. Контур ровный, четкий. Эхоплотность средняя. Размеры 48×18 мм. Заключение
Пациентка прошла терапию, разработанную при лечении в Мюнхене. Наблюдалось устойчивое улучшение в динамике. Результаты анализов подтверждают стабильность состояния пациентки. Результат после курса лечения в Германии. Кровь: Нв-124, эритроциты -3.9, Нт-37.4, лейкоциты -10, сегм-30, э-6,6-1, СОЭ-1. Моча прозрачная, уд. вес – 1015, белок отрицательный. РекомендацииНаблюдение у педиатра, невропатолога, эндокринолога, нефролога, кардиолога. Контроль ОАК через 10 дней. В течении 3-х дней термометрия в утренние часы. Избегать переохлаждении, контакта с ОРВИ больными. Витаминотерапия, прогулки на свежем воздухе. УЗИ почек и МП, через 3 мес. Контроль за ОАМ. Продолжить прием препаратов железа в течении -1 месяца феррум-лек по 1.5 мл х2р, хилак-форте 20 кап хЗр. Железодефицитная анемияУ пациентки наблюдается бледность слизистой рта, повышенная чувствительность к холоду. После физической нагрузки проявляется учащенное сердцебиение, головные боли, пропадает желание есть. В течение многих лет известно о наличии молекулярно верифицированной мутации (Эксон 12 мутация в янускиназа-2 ген). Для лечения проводилась терапия гидроксикарбамидом и ацетилатом. Без видимого улучшения. Диагностика состояния пациентки в ГерманииРезультаты обследования УЗИ верхнего этажа брюшной полости. Печень нормальных размеров, гладкий ограниченный контур и гомогенная нормальная внутренняя эхо-структура. Не наблюдается фокальных поражений. Правильная конфигурация ворот печени. Нормальная визуализация печёночных вен и ветвей воротной вены. Внутренние и наружные желчные протоки не расширены. В поджелудочной железе определенно можно оценить только головку и тело. Они нормальных размеров, гомогенные, с гладкими контурами без нарушения эхо-структуры, кальцинатов нет, кистозных поражений нет. Остальная часть поджелудочной железы не визуализируется вследствие метеоризма. Обе почкирасположены нормально, паренхима имеет правильную ширину. Не отмечается застоя мочи, нет объёмных образований. Форма, размеры и эхо-структура без патологии. Результаты лабораторной диагностики в МюнхенеОтмечается гипохромная и микроцитарная анемия (Hb 10,7 г/дл) при наличии дефицита железа со значительным снижением растворимого железа, связанного с трансферрином железа и полным истощением запаса железа (ферритин <2). Увеличенное количество тромбоцитов, примерно до 770 клеток/мкл. Белый росток крови, включая развёрнутый анализ крови, без патологии. Гематологический диагноз
Заключение и рекомендации лечения в ГерманииУ 1/3 пациентов с CME-ET имеется так называемый вторичный синдром Виллебранда-Юргена (svWS), при котором ацетилат уже не назначают. Провести обследование на наличие синдрома Виллебранда-Юргена и отказ от приёма ацетилата. Назначенное терапевтическое лечение в МюнхенеЕжедневно 1X2 капсулы гидроксикарбамида (Литалир®) по 500 мг в качестве длительной терапии. Для начала ежедневно 2 капсулы Анагрелид (Ксагрид®) в качестве стартового препарата. С этим препаратом в течение 4 недель показатель тромбоцитов должен достичь от 300 до <500 кл/мкл. Постепенно увеличить дозу ксагрида до 5 капсул в день (целевое значение тромбоцитов <500 кл/мкл). В качестве сопутствующего препарата (профилактика гиперурекемии) необходимо дополнительно принимать ежедневно 300 мг аллопуринола. При цитировании материалов с сайта активная ссылка на http://ger-doc.de обязательна. |